Reconhecendo os sintomas de hipofosfatemia ligada ao X em adultos


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mulher com cachorro pesquisa XLH no tablet
Hobo_018 / Getty Images

A hipofosfatemia ligada ao X (XLH), também conhecida como hipofosfatemia hereditária tipo I (HPDR I) ou hipofosfatemia familiar, é uma condição crônica hereditária que faz com que seu corpo perca fosfato.

Cerca de 80 por cento das pessoas que vivem com XLH herdaram de um de seus pais. Se você tem XLH, é provável que um médico tenha diagnosticado a doença quando você era criança. No entanto, como essa condição é rara, os médicos podem diagnosticar erroneamente ou omitir totalmente a condição.

Embora crianças e adultos compartilhem alguns dos mesmos sintomas, eles podem mudar conforme você envelhece. O artigo a seguir examina os sintomas que você provavelmente terá quando for adulto com XLH.

Sintomas

Os sintomas de XLH podem variar. Na maioria dos casos, os sintomas aparecem nos primeiros 18 meses de idade.

Pesquisa indica que a raridade da doença pode levar a diagnósticos incorretos ou erro de diagnóstico completo, o que pode levar a resultados piores.

XLH em adultos

Se você tem XLH, pode ter notado mudanças nos sintomas ao longo do tempo. Mas, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas, também é possível que você tenha recebido um diagnóstico quando adulto porque não teve sintomas quando criança.

Se você receber um diagnóstico como adulto, seus sintomas podem incluir:

  • dor nas articulações
  • mobilidade prejudicada por entesopatia (calcificação dos ligamentos ou tendões)
  • abscessos dentais
  • periodontite
  • Perda de audição
  • dor muscular e fraqueza
  • amplitude limitada de movimento
  • história de fraturas

Além disso, pesquisadores indicaram que XLH pode levar a outras condições, como:

  • Hiperparatireoidismo: ocorre quando a glândula paratireoide está hiperativa e produz muito hormônio da paratireoide, o que pode eventualmente levar a uma quantidade excessiva de cálcio no sangue
  • Osteomalacia: amolecimento dos ossos
  • Entesopatia: rigidez e dor nos ligamentos e tendões que conectam os ossos aos músculos
  • Osteoartrite: uma forma de artrite que causa rigidez e dor nas articulações
  • Pseudofraturas: formação de novo crescimento ósseo sobre o que parece ser fratura parcial ou incompleta

A pesquisa mostrou que XLH pode ter um impacto significativo na sua qualidade de vida como um adulto, incluindo afetar sua saúde mental. No entanto, a pesquisa também mostra que o tratamento pode ajudar a melhorar sua saúde mental à medida que outros sintomas melhoram.

XLH em crianças

Na maioria dos casos de XLH, os sintomas se desenvolvem quando você é criança.

Sua família ou médicos podem ter notado os primeiros sinais e sintomas da doença. Alguns sinais iniciais incluem:

  • baixa estatura
  • andar gingado ou afetado
  • taxa de crescimento lento
  • deformidade nos membros
  • curvatura das pernas

O Centro de Informações de Doenças Genéticas e Raras também acrescenta que outros sintomas iniciais de XLH podem incluir:

  • dor nos ossos
  • dor dentária ou abscessos
  • dor muscular
  • raquitismo que não desaparece com a terapia com vitamina D
  • dor nas articulações devido ao endurecimento dos ligamentos ou tendões
  • fraqueza nos músculos
  • desenvolvimento anormal do dente

O tratamento precoce pode ajudar a retardar a progressão da doença e fornecer um melhor prognóstico. No entanto, mesmo que você não tenha recebido um diagnóstico na infância, existem tratamentos que podem ajudar a resolver alguns dos sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Como gerenciar os sintomas de XLH

O diagnóstico precoce e o tratamento da XLH podem melhorar a qualidade de vida. Se você está vivendo com XLH, pode já estar usando um tratamento que envolve terapias com fosfato e vitamina D.

Uma opção de tratamento mais recente é o burosumab (Crysvita). Este medicamento atua visando os hormônios que causam a perda de fosfato. Testes clínicos demonstraram que este medicamento pode melhorar o crescimento e reduzir a dor e os resultados o sugerem como tratamento de primeira linha.

O tratamento pode ajudar a impedir que os problemas existentes progridam e permitir um crescimento e desenvolvimento mais otimizados nas crianças. O principal objetivo do tratamento é colocar mais fosfato na corrente sanguínea, o que ajudará a prevenir a perda dos ossos e dentes.

Em alguns casos, seu médico pode recomendar cirurgia para ajudar a corrigir o desenvolvimento ósseo. Eles provavelmente também recomendarão incluir seu dentista como parte da equipe de tratamento para ajudar a evitar que os problemas dentários se tornem um problema maior.

O tratamento deve melhorar a maioria dos sintomas físicos, mas um médico pode trabalhar com você para adicionar medicamentos para ajudar a controlar a dor. O médico também pode recomendar terapias de saúde mental para ajudá-lo a controlar o estresse, a ansiedade ou a depressão.

Nova pesquisa

Não há cura para o XLH. No entanto, os pesquisadores continuam a examinar XLH para aprender mais sobre a doença e desenvolver melhores tratamentos.

Os pesquisadores estão atualmente recrutando para um ensaio clínico para testar se o calcitriol sozinho terá um impacto sobre a XLH em crianças e adultos. Eles querem ver se o medicamento isolado melhora os níveis de fosfato no sangue. Este é um teste de fase 1, o que significa que ainda haverá vários anos antes que eles possam provar seus resultados.

Se você estiver interessado em participar de um ensaio clínico, deve falar primeiro com seu médico. Eles podem ajudar a determinar se você é uma boa opção para um estudo específico ou aconselhar contra entrar em um com base em outras condições de saúde.

Para obter mais informações sobre ensaios clínicos, você pode visitar ClinicalTrials.gov.

XLH e genética

Se você está vivendo com XLH, ela pode ser transmitida para seus filhos.

De acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas, suas chances de passar na XLH se resumem ao sexo atribuído no nascimento. Veja como ele se decompõe:

  • se você for um homem designado ao nascer, há 100 por cento de chance de passar para suas filhas e 0 por cento de chance de passar para seus filhos
  • se você for uma mulher designada ao nascimento, há 50 por cento de chance de passar para qualquer um de seus filhos

O motivo da diferença é que o XLH afeta o cromossomo X. Ter apenas um cromossomo X afetado fará com que seu filho desenvolva a doença.

Remover

XLH pode ter sintomas variados para pessoas diferentes. Isso pode incluir dores nos ossos, articulações e músculos. Também pode ser demonstrado por ter uma estatura mais curta e ser mais propenso a problemas dentários.

O tratamento para XLH tradicionalmente envolve suplementos de fosfato e vitamina D, mas novas opções de tratamento podem melhorar melhor a qualidade de vida e a resposta às intervenções.


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