Quão comum é a atrofia muscular espinhal? Suas perguntas frequentes respondidas


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A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença genética que causa fraqueza e desgaste muscular, conhecida como atrofia. Pessoas com SMA geralmente têm dificuldade de se mover, engolir, sentar e, às vezes, respirar.

Pessoas com SMA geralmente começam a apresentar sintomas alguns meses após o nascimento, mas algumas pessoas começam a ter sintomas mais tarde na vida. A gravidade desta doença pode variar enormemente e existem muitos tipos diferentes de SMA.

É por isso que duas pessoas com SMA nunca terão os mesmos sintomas e curso da doença. Por esse motivo, compreender as estatísticas e os fatos sobre a SMA pode ser um desafio.

Leia as respostas para algumas das perguntas mais comuns sobre a SMA, desde a frequência da doença até o que significa ser um portador da SMA e como a SMA afeta a expectativa de vida.

Quão comum é SMA?

SMA é considerada uma doença rara. Apenas 1 em cada 6.000 a 10.000 pessoas nasce com a doença.

De acordo com a Fundação SMA, acredita-se que 10.000 a 25.000 crianças e adultos sejam afetados pela SMA nos Estados Unidos.

Isso é comparável a outras doenças raras, como:

  • esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig)

  • Distrofia muscular de duchenne
  • fibrose cística

Quais são as chances de obter SMA?

SMA é uma doença genética, o que significa que é transmitida de pais para filhos por meio de seus genes.

Nossos genes vêm em pares. Uma cópia de um gene é herdada de cada pai. Às vezes, um gene tem uma mutação (erro) e não funciona corretamente. A SMA é causada por uma mutação em um gene chamado gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1)

Aproximadamente 1 em 50 (ou aproximadamente 6 milhões) de pessoas nos Estados Unidos carregam uma cópia do mutante SMN1 gene responsável pela SMA. Essas pessoas são chamadas de portadoras. Os portadores não apresentam sintomas de SMA, mas podem transmiti-los aos filhos.

Na maioria dos casos, uma criança pode obter SMA apenas se ambos os pais forem portadores e passarem o SMN1 mutação. Isso é conhecido como doença autossômica recessiva.

De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, se ambos os pais são portadores de uma SMN1 gene, existe:

  • 25 por cento de chance de seu filho ter SMA
  • 50 por cento de chance de seu filho ser portador
  • 25 por cento de chance de seu filho não ser afetado

Se apenas um dos pais é portador, é muito improvável que seu filho nasça com SMA.

Em casos muito raros, uma mutação em SMN1 pode acontecer durante a produção de espermatozoides ou óvulos. Nesse caso, uma pessoa pode acabar com SMA mesmo se apenas um dos pais for portador.

O teste genético pré-natal está disponível para descobrir se você é portador da doença SMN1 gene. Isso é feito por meio de um simples exame de sangue. O teste da operadora pode detectar cerca de 90 por cento das operadoras.

Qual é a expectativa de vida de alguém com SMA?

A expectativa de vida de alguém com SMA varia significativamente dependendo do tipo de SMA com o qual foi diagnosticado.

Existem quatro tipos principais de SMA. O tipo mais comum é denominado Tipo 1 SMA. Cerca de 60 por cento de casos SMA são Tipo 1.

SMA tipo 1 é a forma mais grave de SMA. Bebês nascidos com SMA tipo 1 geralmente morrem antes dos 2 anos de idade.

No entanto, novos tratamentos estão ajudando a estender a expectativa de vida. Alguns pacientes do Tipo 1 podem até chegar à idade adulta.

Crianças com SMA tipo 2 podem começar a apresentar sintomas entre os 6 e 18 meses de idade. A expectativa de vida costuma ser reduzida, dependendo dos tratamentos e de outros fatores.

A maioria das pessoas com SMA tipo 2 vive até a idade adulta. Com os cuidados adequados, como suporte respiratório, exercícios de fisioterapia e suporte nutricional, muitos com doença do tipo 2 podem viver até a idade adulta.

Os que nascem com SMA tipo 3 tendem a ter uma forma mais branda da doença e geralmente têm uma expectativa de vida média, dependendo dos sintomas e das terapias recebidas.

A SMA tipo 4 geralmente começa a afetar as pessoas na idade adulta, geralmente após eles completarem 35 anos. Os sintomas desse tipo de SMA são considerados leves. O SMA tipo 4 geralmente não reduz a expectativa de vida.

Tratamentos

Três novos tratamentos para crianças e adultos com SMA foram aprovados recentemente pela Food and Drug Administration (FDA):

  • nusinersen (Spinraza), aprovado para tratar crianças e adultos com SMA
  • onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), aprovado para tratar crianças menores de 2 anos
  • risdiplam (Evrysdi), aprovado para crianças de 2 meses de idade ou mais

Vários outros tratamentos potenciais para SMA também estão passando por testes clínicos.

Se você estiver interessado em saber mais sobre você ou seu filho participando de um ensaio clínico, converse com um profissional de saúde.

SMA é mais comum em homens ou mulheres?

A maioria dos tipos de SMA afeta igualmente homens e mulheres. A maioria das mutações que podem causar SMA são autossômicas recessivas. A capacidade de transmitir essas mutações não é afetada pelo gênero.

No entanto, uma porcentagem muito pequena de pessoas com SMA tem um tipo diferente causado por uma mutação em um gene do cromossomo X chamado UBA1.

Este tipo de SMA, conhecido como SMA ligada ao X, é muito mais provável de ocorrer em homens do que em mulheres, de acordo com a Muscular Dystrophy Association.

Isso ocorre porque os homens têm apenas um cromossomo X. Ao contrário das mulheres, eles não têm um segundo cromossomo X para protegê-los dos efeitos totais de uma mutação no cromossomo X.

O takeaway

SMA é considerada uma doença rara. É passado de pais para filhos por meio de seus genes. Apenas 1 em cada 6.000 a 10.000 pessoas nascem com a doença.

O curso da doença de SMA pode variar significativamente dependendo do tipo. Embora as pessoas com tipos menos graves de SMA possam esperar viver tanto quanto alguém sem SMA, as pessoas com a forma mais comum da doença – Tipo 1 – podem não viver além dos 2 anos.

Felizmente, vários novos tratamentos para SMA foram aprovados pelo FDA recentemente, e vários outros tratamentos potenciais estão passando por testes clínicos.


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