A atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças hereditárias que causam a morte dos neurônios motores.
São as células nervosas da medula espinhal e do tronco cerebral que controlam os movimentos musculares. A SMA causa fraqueza e desgaste muscular, afetando muitas funções corporais, como engolir e caminhar.
A SMA também é bastante rara, afetando apenas cerca de
Existem vários tipos diferentes de SMA resultantes de uma mutação genética. A forma mais comum da doença é a AME tipo 1, ou doença de Werdnig-Hoffmann, que responde por 60% de todos os diagnósticos de AME em bebês.
Aqui, veremos uma visão geral:
- alguns dos primeiros sinais e sintomas da SMA
- o que causa isso
- maneiras como a condição pode ser gerenciada
Tipos de SMA
Os tipos de atrofia muscular espinhal são geralmente
- Tipo 1 (Doença de Werdnig-Hoffman) geralmente é perceptível em bebês antes dos 6 meses de idade. Eles quase imediatamente têm problemas para respirar, se alimentar e se mover. Não tratadas, as crianças com AME tipo 1 geralmente morrem de insuficiência respiratória antes de atingirem os 2 anos de idade.
- Tipo 2 (doença de Dubowitz) geralmente se apresenta em bebês por volta dos 6 a 18 meses de idade. Eles podem se sentar, mas não conseguem ficar de pé ou andar sem ajuda. Eles também têm dificuldades respiratórias, especialmente durante o sono. A expectativa de vida é maior do que o tipo 1 e, em média, os bebês com SMA tipo 2 podem viver até a idade adulta jovem.
- Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander) geralmente se apresenta em torno ou após os 18 meses de idade. Também pode começar na adolescência e é alternadamente chamado de SMA juvenil. Crianças com AME tipo 3 podem ficar de pé e andar sozinhas, mas podem enfrentar desafios com movimentos mais complexos, como subir escadas. Eles são mais propensos a desenvolver infecções respiratórias, mas a maioria das crianças com tipo 3 tem uma expectativa de vida típica.
- Tipo 4 início na idade adulta, nos anos 20 e 30 ou mais tarde. Este é o tipo mais raro de SMA e o mais suave. As pessoas com o tipo 4 geralmente podem andar sem desafios ao longo da vida e experimentar uma expectativa de vida típica.
Sintomas SMA
Os sintomas da SMA podem variar de leves a graves. Certos sintomas são mais comuns dependendo da idade de início da AME.
Quando diagnosticado na infância, os sintomas da AME tendem a ser muito mais graves do que os da AME de início adulto. Eles podem até se tornar uma ameaça à vida.
Dificuldades respiratórias
Problemas respiratórios associados à AME são mais comuns em bebês e podem incluir:
- pulmões fracos ou subdesenvolvidos
- tosse
- respiração superficial durante o sono
- falta de ar
Dificuldades de alimentação
Músculos de deglutição fracos podem afetar a capacidade da criança de comer e beber com segurança. Um bebê ou criança com atrofia muscular espinhal pode ter maior probabilidade de engasgar ou ter alimentos e bebidas entrando em seus pulmões (aspiração). A desnutrição é outro resultado possível desse sintoma.
Especialistas em deglutição às vezes podem ajudar as crianças a praticar comer e beber com segurança. Para crianças mais velhas, cortar os alimentos em pedaços menores pode ajudar a reduzir a chance de asfixia. Se a fisioterapia ou o ajuste da forma alimentar não funcionar, pode ser necessário um tubo de alimentação.
Fraqueza muscular
Os músculos dos ombros e pernas estão frequentemente entre as primeiras áreas afetadas pela AME quando diagnosticada na infância. Quando a AME aparece por volta de 1 ano de idade, os músculos dos membros inferiores tendem a ser afetados primeiro.
A atrofia muscular espinhal também pode interferir na capacidade do bebê de sentar e andar, bem como outros marcos do desenvolvimento motor. O controle deficiente do pescoço e da cabeça também foi observado.
A fraqueza muscular geralmente piora com o tempo. Indivíduos que são capazes de andar durante a infância podem perder a mobilidade à medida que envelhecem.
Escoliose
Um desenvolvimento comum em pessoas que desenvolvem AME na infância é a escoliose, ou curvatura irregular da coluna.
A escoliose ocorre porque os músculos que normalmente sustentam a coluna são fracos demais para mantê-la no lugar. A escoliose pode afetar sua postura e mobilidade e pode causar dor ou dormência. Em casos graves, problemas na coluna podem dificultar a respiração.
Infecções respiratórias frequentes
Problemas respiratórios aumentam o risco de desenvolver infecções respiratórias, incluindo pneumonia. Dificuldades respiratórias e infecções são muitas vezes a razão pela qual os bebês com AME de início precoce podem viver apenas alguns meses ou anos.
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Diagnóstico
Um exame de sangue dado a bebês pode identificar mutações do SMN1 gene ou determinar se o gene está ausente.
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A atrofia muscular espinhal foi adicionada à lista dos Estados Unidos de testes de triagem recomendados para recém-nascidos em 2018. O Painel de Triagem Uniforme Recomendado (RUSP) identifica condições graves de saúde para ajudar a garantir que os bebês possam receber tratamento imediato e ter os melhores resultados de saúde possíveis.
Outros testes podem ser realizados para detectar SMA para fazer um diagnóstico concreto.
No entanto, com testes genéticos, esses métodos geralmente não são mais necessários:
-
eletromiografia: um teste da atividade elétrica nos músculos durante a contração e repouso
-
estudo da velocidade de condução nervosa: uma medida de quão bem um nervo envia um sinal elétrico
-
biópsia muscular: uma triagem para vários tipos de distúrbios neuromusculares
Causas
A atrofia muscular espinhal é um grupo de doenças hereditárias, o que significa que são
A SMA é causada por uma mutação genética específica em um de seus cromossomos. Este gene, SMN1produz uma proteína importante chamada “neurônio motor de sobrevivência” que é essencial para a função nervosa saudável e controle de vários grupos musculares.
Sem proteína SMN suficiente, os neurônios motores ao redor da medula espinhal morrem, causando fraqueza muscular e perda de massa (desperdício).
SMA normalmente ocorre em indivíduos que estão faltando ambas as cópias do SMN1 gene ou que herdam uma anomalia SMN1 gene. Ter um pai com SMA aumenta significativamente a probabilidade de você ser portador de SMA.
O que é um “portador”?
Um portador é alguém que
Portadores podem passar o gene para seus filhos. Por exemplo, se ambos os pais são portadores do SMN1 mutação genética, seu filho provavelmente terá SMA sintomática. Se apenas um dos pais tiver SMN1 mutação genética, a criança também pode ser portadora, mas provavelmente não apresenta sintomas.
Gestão
Atualmente, não há cura para a AME, mas existem vários tratamentos disponíveis para diminuir a gravidade e controlar os sintomas.
Medicamentos
Os medicamentos aprovados pela FDA usados para tratar a SMA incluem:
| Medicamento | Como funciona | Administração | Possíveis efeitos colaterais |
|---|---|---|---|
| Nusinersen (Spinraza) | Aumenta a produção de proteína SMN. Em 2016, este foi o primeiro medicamento a ser |
injetado no canal espinhal lombar (administração intratética) | infecções respiratórias superiores e inferiores, constipação, toxicidade renal |
| Risdiplam (Evrysdi) | Aumenta a produção de proteína SMN. Este é o primeiro medicamento oral a |
tomado por via oral | febre, diarreia, erupção cutânea, úlceras na boca, dor nas articulações, infecções do trato urinário |
| Onsemnogene abeparvovec-xioli (Zolgensma) | Substitui o mutante SMN1 gene com um gene funcional. Isso é |
tomado por via intravenosa (injetado em uma veia) | vómitos, enzimas hepáticas elevadas, risco de lesão hepática |
Outras terapias
Cirurgia, outros procedimentos médicos, fisioterapia e cuidados podem todos
A escoliose pode ser tratada com sucesso com cirurgia para endireitar a coluna e fundir dois ou mais ossos da coluna para dar à coluna uma estrutura mais longa e de maior suporte. Algumas pessoas também usam aparelhos especiais.
Terapias físicas e ocupacionais podem ser usadas para fortalecer os músculos e melhorar a coordenação. Isso inclui praticar técnicas de deglutição.
Um tubo de alimentação, onde a nutrição líquida é entregue diretamente ao estômago, pode ser necessário para aqueles que não conseguem mais engolir.
Auxiliares de mobilidade, como andadores ou cadeiras de rodas, podem ajudar adultos e crianças mais velhas com AME a se movimentarem e se sentirem mais independentes.
Algumas pessoas com SMA podem precisar do suporte de um ventilador. Isso acontece quando o SMA afeta a capacidade de funcionamento dos pulmões, fazendo com que você precise de ajuda para respirar. A ventilação não invasiva é quando o ar é fornecido através de uma máscara ou bocal. Pode ser usado conforme necessário e retirado para comer e conversar.
Se isso não for suficiente, tipos mais invasivos de ventilação podem ser necessários. Os médicos podem ter que inserir cirurgicamente um tubo na traqueia para fornecer ar, que é um processo chamado traqueostomia.
Aqueles com tipos mais graves de atrofia muscular espinhal podem exigir cuidadores em tempo parcial ou integral para ajudar nas funções diárias, como se vestir e comer.
Panorama
SMA é uma condição genética que afeta os nervos que controlam certos grupos musculares em todo o corpo. Em casos graves, a SMA pode limitar o desenvolvimento motor da criança e limitar sua expectativa de vida.
Esta doença é categorizada por tipo, variando de 0 a 4, com números mais altos indicando um início mais tardio e uma progressão mais leve da doença. As pessoas com os tipos 3 e 4 geralmente conseguem andar sem assistência e têm uma expectativa de vida típica.
Obter um diagnóstico oportuno e iniciar o tratamento pode ajudar no controle dos sintomas. Adultos com SMA podem precisar de cuidadores. Medicamentos para dor, fisioterapia e auxiliares de mobilidade podem ajudar as pessoas com AME a fazer adaptações e ter uma melhor qualidade de vida.
Atualmente, não há cura para a AME, mas a pesquisa está em andamento. Os especialistas já fizeram progressos em novos medicamentos promissores e formas de terapia genética.
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