Quais genes afetam o câncer de mama?


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Se você tem histórico familiar de câncer de mama, pode estar se perguntando quais são as suas chances de herdar a doença.

Graças à pesquisa genética, essa é uma pergunta muito mais fácil de responder. Mutações em dois genes – BRCA1 e BRCA2 – foram identificadas como a causa genética primária do câncer de mama.

Nem todas as pessoas que contraem câncer de mama o herdam por meio de sua história familiar. E nem todas as pessoas com mutações em seus genes BRCA1 ou BRCA2 desenvolverão câncer de mama. Mas ter essas mutações específicas aumenta muito o risco de desenvolver câncer de mama durante a vida.

Vamos dar uma olhada em como essas mutações genéticas contribuem para o câncer, como você pode descobrir se tem essas mutações e quem é um bom candidato para o teste genético.

Como certos genes afetam o câncer de mama?

O câncer é uma condição de saúde que pode ser causada por alterações em seus genes. Seus genes carregam instruções que dizem às proteínas em suas células como se comportar.

Quando seus genes causam o desenvolvimento de proteínas e células de forma anormal, ele pode se tornar câncer. Isso pode acontecer devido a uma mutação genética.

É possível nascer com certas mutações genéticas. Isso é chamado de mutação herdada. Cerca de 5 a 10 por cento dos cânceres de mama são atualmente considerados hereditários. Seus genes também podem sofrer mutação mais tarde na vida devido a fatores ambientais ou outros.

Algumas mutações específicas podem desempenhar um papel no desenvolvimento do câncer de mama. Os genes afetados tendem a ser aqueles que controlam coisas como o crescimento celular e o DNA dos órgãos reprodutivos e do tecido mamário.

Genes BRCA e câncer de mama

Os genes BRCA1 e BRCA2 normalmente produzem proteínas que podem reparar seu DNA quando ele é danificado, especialmente em seus seios e ovários. Quando esses genes sofrem mutação, pode causar crescimento celular anormal. Essas células podem então se tornar cancerosas.

Cerca de 50 em cada 100 mulheres nascidos com uma mutação do gene BRCA desenvolverão câncer de mama por volta dos 70 anos de idade, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC). Eles também têm um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer, incluindo:

  • melanoma
  • cancro do ovário
  • Cancer de colo
  • câncer de pâncreas

Pessoas que nascem com pênis e que apresentam a mutação BRCA2 apresentam risco aumentado de desenvolver câncer de mama masculino.

O risco de ter mutações BRCA1 ou BRCA2 pode ser maior se você tiver:

  • vários membros da família que foram diagnosticados com câncer de mama
  • parentes que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos
  • quaisquer membros da família que foram diagnosticados com câncer de ovário
  • qualquer parente do sexo masculino que desenvolveu câncer de mama
  • qualquer pessoa da sua família que desenvolveu câncer de mama e de ovário
  • alguém da sua família que já foi testado e portador de uma mutação do gene BRCA

Outros genes que podem afetar o câncer de mama

Além do BRCA e do BRCA2, existem outros genes que podem aumentar o risco de desenvolver câncer de mama se você herdar uma mutação.

Esses genes incluem:

  • CDH1. As mutações no CDH1 aumentam o risco de desenvolver câncer de estômago difuso hereditário (câncer gástrico). Essa mutação também aumenta o risco de câncer de mama lobular.
  • PALB2. Este gene tem parceria com o gene BRCA em seu corpo. Pessoas com mutações no gene PALB2 têm 9,47 vezes mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que pessoas que não têm essa mutação.
  • PTEN. Este é um gene que regula o crescimento celular. Uma mutação PTEN pode causar a síndrome de Cowden, uma condição que aumenta o risco de desenvolver tumores benignos e cancerígenos, como os encontrados no câncer de mama.
  • TP53. Mutações em TP53 podem levar à síndrome de Li-Fraumeni, uma condição que predispõe seu corpo a vários tipos diferentes de câncer, incluindo câncer de mama e tumores cerebrais.

Considerações para testes genéticos

Se você atender a qualquer um dos critérios que aumentam o risco de ter mutações BRCA1 ou BRCA2, conforme listado acima, você pode estar considerando o teste genético.

O teste genético para BRCA1 ou BRCA1 é geralmente um teste simples de sangue ou saliva. Depois de uma conversa e uma receita de um médico, você terá uma amostra de seu sangue ou saliva coletada e enviada a um laboratório. O laboratório procura as mutações e o médico ligará para você com os resultados.

Você também pode pagar uma empresa direta ao consumidor para fazer o teste sem uma indicação do seu médico. Mas esses testes teste para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Eles não podem descartar todo e qualquer fator que possa aumentar o risco de câncer de mama.

Se você estiver curioso sobre outras mutações genéticas que possa ter, também precisará falar com um médico sobre como fazer o teste dessas mutações.

A National Comprehensive Cancer Network oferece critérios para quem deve considerar fazer um teste genético para mutações BRCA1 e BRCA2, além de outras mutações genéticas, incluindo aquelas discutidas acima. Saiba apenas que o seguro nem sempre cobre os testes genéticos.

Atualmente, esses testes não são considerados necessários ou recomendados para o público em geral. O teste genético só é recomendado se você tiver histórico familiar de câncer de mama ou de ovário.

Crianças menores de 18 anos não são atualmente aconselhadas a fazer testes genéticos para mutações BRCA. Isso ocorre porque não há medidas preventivas que possam ser tomadas nessa idade e muito pouca chance de as crianças desenvolverem os tipos de câncer ligados a essas mutações.

O takeaway

BRCA1 e BRCA2 são conhecidos como os “genes do câncer de mama”. Os genes em si não são os que aumentam o risco de câncer de mama, porque todos os têm. Mutações nos genes podem produzir um risco aumentado de câncer de mama, câncer de ovário e vários outros tipos de câncer.

Por esse motivo, pessoas com histórico familiar de câncer de mama estão fazendo testes genéticos para ver se têm a mutação. Ter a mutação não significa necessariamente que você desenvolverá câncer de mama. Saber do seu risco pode deixá-lo mais à vontade ou ansioso.

Se você tem histórico familiar de câncer de mama, converse com um médico sobre os prós e os contras de fazer testes genéticos para essas mutações.


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