Pergunte ao especialista: Teste genético para câncer de ovário

Quais fatores de risco você considera ao sugerir testes genéticos para câncer de ovário?

“Costumávamos sentir que o histórico pessoal e familiar de câncer poderia nos ajudar a encontrar pessoas com síndromes hereditárias de câncer.

“Ao longo dos anos, especialmente para a síndrome de King e Síndrome de Lynch, percebemos que, dependendo do estudo, um terço a dois terços das pessoas não tinham uma história pessoal ou familiar que era nossa definição clássica dessa síndrome.

“Agora, qualquer mulher que teve câncer de ovário é elegível para o teste genético”, diz Zorn.

A síndrome de King também é conhecida como síndrome hereditária do câncer de mama e câncer de ovário. A síndrome de Lynch já foi conhecida como câncer colorretal hereditário não polipose.

Qual é a importância de consultar um conselheiro genético?

“Os conselheiros genéticos têm um diploma universitário e depois um mestrado especificamente em aconselhamento genético. Eles têm uma enorme experiência em como os genes funcionam e os meandros dos testes genéticos ”, diz Zorn.

Houve um grande aumento no número de empresas que oferecem testes genéticos. Mas, à medida que os testes se tornaram mais acessíveis, a disponibilidade de pessoas que podem interpretá-los com precisão não aumentou, explica Zorn.

Ela diz que os conselheiros genéticos são especialistas em quem se pode confiar para fazer essa interpretação.

“Por definição, conselheiros genéticos foram treinados nessa área. Então, para algumas pessoas, essa é apenas a maneira mais fácil de saber que eles têm alguém que é realmente seu reduto. ”

Quais variações genéticas específicas você testa?

“Quando comecei, testamos para BRCA1 e BRCA2, E basicamente foi isso. Eles continuam sendo os genes mais comuns que, quando sofrem mutação, [there’s an] aumento do risco de câncer de ovário.

“Mas agora existe um número maior de genes que podem contribuir para o risco de câncer de ovário, e muitas vezes o risco de câncer de mama viaja em paralelo.

“Agora, as pessoas estão fazendo um teste de painel. Um painel possui vários genes que fazem parte dessa síndrome. A maioria das pessoas está em torno de 20 genes que incluem naquele painel, e isso continua a mudar ”, diz Zorn.

Os tamanhos dos painéis podem incluir até 80 genes, cobrindo todos os que comprovadamente aumentam o câncer humano. Zorn diz que existem alguns fatores que ajudam a determinar quantos genes incluir no painel.

“Queremos ter certeza de que estamos cobrindo os cânceres que foram vistos naquele paciente e / ou em seus familiares.

“Mas quanto mais genes você incluir no painel, maior será a probabilidade de obter um resultado um tanto ambíguo, chamado de variante de significado incerto”, diz ela.

Uma variante de significado incerto (VUS) ainda não foi classificada como uma mutação prejudicial ou inofensiva. O processo de classificação pode levar anos.

“O ponto principal é que você não toma decisões médicas com base nesse VUS. Portanto, se uma mulher pode tolerar o resultado da zona cinza, não tenho nenhum problema em fazer o painel maior ”, diz Zorn.

Ela observa que os painéis maiores também podem revelar riscos para outros tipos de câncer que não estão presentes na família. Quando surge essa situação, o médico tem que trabalhar junto com a pessoa para decidir se as providências devem ser tomadas, ou não, em função do resultado.

Que medidas uma pessoa pode tomar se os testes genéticos sugerirem um risco maior de uma condição específica?

Os testes genéticos podem ajudar as pessoas e suas equipes de atendimento a:

• diagnosticar câncer de ovário mais cedo
• escolha opções de tratamento para câncer de ovário
• identificar as mudanças que eles podem fazer para reduzir os fatores de risco para câncer de ovário

O diagnóstico precoce pode ser obtido por meio de exames aprimorados para pessoas com risco genético de câncer de ovário.

Em termos de fatores de risco, os médicos podem prescrever medicamentos para reduzir o risco.

“As pílulas anticoncepcionais podem reduzir o risco de câncer endometrial e de ovário em pelo menos 50%. Então, esse é um remédio poderoso ”, diz Zorn.

Em alguns casos, os profissionais de saúde também podem recomendar certas cirurgias como medida preventiva.

Em termos de tratamento, a Zorn oferece os medicamentos inibidores de PARP para câncer de ovário como um exemplo de como o conhecimento de uma mutação pode informar as opções de tratamento.

Zorn observou, “estamos usando inibidores de PARP quase independentemente de onde o tumor começa. Em vez disso, é baseado neste biomarcador de carregar uma mutação BRCA ”, diz ela.

Como alguém pode acessar o teste genético?

“Tradicionalmente, as pessoas precisam passar por um provedor de saúde para ter acesso a testes genéticos. Agora, não são apenas geneticistas ou conselheiros genéticos que estão solicitando especificamente os testes, mas às vezes médicos de cuidados primários, ginecologistas obstetras e outros provedores.

“Também existe o teste genético direto ao consumidor. Empresas como Invitae e Color Genomics oferecem alta qualidade [tests], essencialmente o mesmo teste que eu poderia solicitar como profissional de saúde ”, diz Zorn.

Mas Zorn observa que, mesmo com testes diretos ao consumidor de alta qualidade, uma pessoa precisa encontrar um profissional de saúde para ajudar a tomar decisões médicas com base nesses resultados.

Os custos dos testes diminuíram drasticamente, diz Zorn.

“Esses testes foram de algo em torno de US $ 4.500 apenas para BRCA1 e 2, para nós sermos capazes de fazer com que quase qualquer pessoa fosse testada por US $ 250 ou menos.”

Ela também enfatiza a importância de compreender os testes genéticos e suas implicações antes de prosseguir.

“Já ouvi algumas pessoas dizerem: ‘Bem, isso é apenas mais um teste’. Eu não acredito nisso de forma alguma. Eu acredito que este é um tipo muito diferente de teste que tem implicações não apenas para você, mas também para sua família.

“Acho que as pessoas precisam estar cientes disso, fazer uma escolha informada para fazer o teste em primeiro lugar e, em seguida, ter ajuda para interpretar o resultado e saber o que isso significa para si e para sua família”, diz Zorn.

O teste genético afeta a cobertura do seguro?

As pessoas nos Estados Unidos estão protegidas contra a discriminação com base em testes genéticos para alguns tipos de seguro, mas não para outros.

“Felizmente, temos uma lei federal que protege contra a discriminação com base na presença de uma mutação genética. Isso se chama GINA, a Lei de Não Discriminação de Informação Genética. De acordo com o Affordable Care Act, você não pode ter seu seguro de saúde negado ou retirado seu seguro de saúde com base na presença de uma mutação.

“A seguradora pode levar em consideração a presença de uma mutação. Mas algumas empresas não perguntam e você não é obrigado a divulgar se elas não perguntarem. Algumas empresas já levam em consideração a história de sua família. Se esse histórico familiar de câncer estiver lá, isso já pode estar impactando suas taxas ”, diz Zorn.

No entanto, os resultados dos testes genéticos podem ser considerados para apólices que cobrem seguro de vida, seguro de invalidez e cuidado de longo prazo, de acordo com Zorn.

E quanto às pessoas que fizeram testes genéticos há muitos anos?

“Há muitas mulheres que fizeram o teste genético há 10, 15, 20 anos e podem ter tido BRCA1 e 2 [testing] apenas e foi informado de que eles não carregavam uma mutação. Bem, nossas técnicas de teste melhoraram a tal ponto que algumas mutações que não podiam ser detectadas no passado agora podem ser detectadas.

“O teste genético não é um evento único. É um processo ”, diz Zorn.

Ela incentiva as pessoas que foram testadas no passado a reavaliar se devem prosseguir com os testes usando métodos mais atuais.

O teste de tumor é o mesmo que o teste genético?

“Tivemos uma enorme expansão nos testes de tumor. O teste do tumor é um teste somático.

“Mas essas são mutações genéticas que estão apenas no próprio tumor. Esse teste não está dando uma resposta sobre a linhagem germinativa ”, diz Zorn.

Ela recomenda que as pessoas entendam se seu teste genético foi uma linhagem germinativa ou um teste somático antes de encorajar outros membros da família a também fazer o teste.

“Para começar, alguém que fez o teste do tumor pode precisar de uma amostra de sangue ou saliva para confirmar o que está acontecendo na linha germinativa”, diz Zorn.

As pessoas deveriam pressionar por testes genéticos?

“Tentei bater o tambor sobre a expansão do acesso aos testes genéticos, porque esta é a nossa chance de sermos proativos quanto ao risco de câncer.

“Temos disparidades, infelizmente, no acesso aos testes genéticos. Se você faz parte de uma população minoritária, de uma população rural, se você é do sexo masculino, é muito menos provável que lhe sejam oferecidos testes genéticos.

“Muitos pacientes terão que ser pró-ativos e realmente empurrar esse conceito para seus provedores.

“No momento, os pacientes ainda podem ter que ajudar a empurrar para isso e dizer: ‘Ei, eu tenho câncer de ovário. Não precisamos pensar em testes genéticos para mim? ‘ e então entender quais são as implicações para os membros de sua família, se o teste for positivo ”, diz Zorn.