O que saber sobre testes genéticos para câncer de cólon


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Algumas pessoas herdaram síndromes genéticas que aumentam o risco de câncer de cólon. O teste genético procura essas síndromes hereditárias junto com alterações no DNA que estão associadas a uma maior probabilidade de desenvolver câncer.

O câncer colorretal (CRC) é o câncer que se desenvolve no cólon ou no reto. O Sociedade Americana de Câncer (ACS) estima que 1 em 23 homens e 1 em 25 mulheres serão diagnosticados com CCR em algum momento de suas vidas.

Vários fatores aumentam o risco de CCR. Uma delas é ter um histórico familiar de CRC. Em alguns casos, o câncer que ocorre em famílias pode ser devido a uma síndrome genética conhecida que aumenta o risco de câncer.

O teste genético está disponível para ajudar a descobrir se você tem alterações genéticas associadas a um risco aumentado de CRC. Continue lendo abaixo enquanto nos aprofundamos nos testes genéticos, quem pode se beneficiar deles e muito mais.

O que é o teste genético para câncer de cólon?

O teste genético procura alterações no seu DNA que são conhecidas por estarem associadas a um risco aumentado de câncer. De um modo geral, existem duas maneiras pelas quais os testes genéticos podem ser usados:

  • antes que uma pessoa desenvolva câncer para determinar seu nível de risco
  • após um diagnóstico de câncer para ver se alterações genéticas podem ter contribuído para o câncer

Algumas pessoas que desenvolvem CRC têm uma síndrome genética hereditária que aumenta o risco de desenvolver o câncer colorretal. Essas síndromes estão associadas a alterações genéticas específicas e incluem:

  • síndrome de Lynch
  • polipose adenomatosa familiar (FAP), que inclui os subtipos:

    • FAP atenuado
    • Síndrome de Gardner
    • Síndrome de Turcot
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Polipose associada a MUTYH

O teste genético pode procurar as alterações associadas a essas síndromes genéticas hereditárias.

Ainda, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer (NCI)o teste genético também pode procurar alterações que não estão associadas a uma síndrome genética hereditária conhecida, mas que, no entanto, foram associadas a um risco aumentado de câncer.

Quando o teste genético é recomendado, ele pode procurar alterações prejudiciais em um único gene ou em vários genes. Painéis multigênicos podem captar mudanças em muitos genes diferentes que aumentam o risco de CRC, bem como de outros tipos de câncer.

Quem precisa de testes genéticos para câncer de cólon?

O teste genético para CRC não é recomendado para todos. Em um nível geral, você pode ser um bom candidato para testes genéticos para CRC se tiver:

  • vários familiares próximos, como pais, filhos ou irmãos, que foram diagnosticados com CCR
  • muitas pessoas de um lado da sua família que foram diagnosticadas com CRC
  • uma história pessoal ou familiar de CRC surgindo em uma idade jovem
  • uma história pessoal ou familiar de uma síndrome genética hereditária que aumenta o risco de CRC
  • uma história pessoal ou familiar de vários tipos de câncer
  • uma forte história familiar de CRC ou outros tipos de câncer associados a uma síndrome genética hereditária
  • mais de 10 pólipos adenomatosos encontrados durante a triagem de CCR

Se você tiver dúvidas sobre seu risco genético de CRC, converse com um médico. Eles podem revisar seu histórico médico pessoal e familiar para ajudar a determinar se o teste genético é uma boa opção para você.

Quais são os prós e os contras do teste genético para câncer de cólon?

Tal como acontece com muitos testes ou procedimentos, o teste genético tem prós e contras, os quais valem a pena considerar.

Os prós, ou benefícios potenciais, de testes genéticos para CRC

  • Um resultado de teste positivo pode ajudá-lo a fazer exames de câncer mais regulares e capacitá-lo a tomar medidas preventivas sempre que possível.
  • Um resultado de teste negativo pode lhe proporcionar alguma tranquilidade.
  • O teste genético pode ajudar a informar outros membros da família sobre seu nível de risco de câncer ou incentivá-los a fazer o teste também.
  • Um resultado positivo quando você já foi diagnosticado com CRC pode ajudar a informar melhor suas opções de tratamento ou perspectivas.

Os contras, ou riscos potenciais, de testes genéticos para CRC

  • Um resultado de teste positivo pode aumentar os níveis de estresse ou preocupações sobre o desenvolvimento de câncer.
  • Um resultado positivo pode apresentar dilemas sobre compartilhar esse resultado com outros membros da família que possam ser afetados.
  • Um resultado negativo pode levar à culpa por não ter alterações genéticas prejudiciais que outros membros da família têm.
  • Dependendo do tipo de teste usado, o teste genético pode não detectar algumas alterações genéticas que podem levar ao câncer, portanto, um resultado negativo pode ser enganoso.
  • Os testes genéticos podem ser caros.
  • Embora proteções legais estão em vigorainda é comum ter preocupações sobre a privacidade dos resultados dos testes genéticos.

Como é o procedimento de teste genético?

Se o seu médico acredita que você é um bom candidato para o teste genético, provavelmente irá encaminhá-lo para um conselheiro genético. Este é um profissional de saúde especialmente treinado para avaliar como a genética contribui para certas condições de saúde.

Antes do teste, um conselheiro genético revisará seu histórico médico pessoal e familiar. Eles também examinarão os prós e contras dos testes genéticos, o tipo de teste recomendado e o impacto potencial de seus resultados.

O teste genético geralmente é feito usando uma amostra de sangue. No entanto, também pode usar uma amostra de saliva, células da bochecha ou pele. Essa amostra será enviada para um laboratório especializado que fará o teste.

pode demorar algumas semanas ou mais para obter resultados. Quando seus resultados estiverem prontos, eles serão enviados ao seu médico ou conselheiro genético. Você será contatado para discutir o significado de seus resultados e as próximas etapas recomendadas.

Quanto custa o teste genético para câncer de cólon e é coberto pelo seguro?

Os testes genéticos podem ser caros. De acordo com Breastcancer.org, o teste genético para câncer pode custar entre US$ 300 e US$ 5.000, dependendo do tipo e extensão do teste usado.

Além disso, um estudo de 2019 descobriram que quase 25% dos profissionais de saúde relataram nunca ou raramente discutir os custos dos testes genéticos com seus pacientes.

Como tal, se o seu médico recomendar testes genéticos, é importante ter uma discussão aberta sobre os custos potenciais. Isto inclui não só o teste em si, mas também o aconselhamento genético e outros serviços associados ao mesmo.

Muitos provedores de seguro cobrirão o custo do teste genético e aconselhamento genético se for considerado clinicamente necessário. No entanto, sempre verifique com seu provedor de seguros para ver o que está coberto antes de fazer o teste.

Que outros métodos de triagem e prevenção são recomendados para o câncer de cólon?

O ACS recomenda que as pessoas com risco médio de CCR comecem a triagem aos 45 anos. Essas pessoas devem fazer triagens regulares até os 75 anos. As opções para testes de triagem incluem:

  • teste imunoquímico fecal de alta sensibilidade (FIT) ou teste de sangue oculto nas fezes baseado em guaiac de alta sensibilidade anualmente
  • teste de DNA de fezes multialvo a cada 3 anos
  • colonoscopia virtual ou sigmoidoscopia flexível a cada 5 anos

  • colonoscopia a cada 10 anos

No entanto, as pessoas com maior risco de CRC podem precisar iniciar a triagem antes dos 45 anos. Isso inclui pessoas com forte histórico familiar de CRC ou síndromes genéticas hereditárias que aumentam o risco de CRC.

Quando iniciar a triagem e os testes de triagem recomendados podem variar de acordo com sua situação individual. Se você corre um risco maior de CRC, pergunte ao seu médico sobre o momento e os testes adequados para você.

Existe alguma coisa que você pode fazer para diminuir o risco de câncer de cólon?

Embora não seja possível prevenir completamente o CRC, há coisas que você pode fazer para ajudar a diminuir o risco. As recomendações incluem:

  • Aumente seus níveis de atividade física.
  • Gerencie seu peso se você tiver sobrepeso ou obesidade.
  • Reduza a quantidade de carnes vermelhas ou processadas em sua dieta.
  • Aumente a ingestão de produtos frescos, grãos integrais e proteínas saudáveis.
  • Adicione alimentos ricos em cálcio à sua dieta.
  • Consuma álcool com moderação ou não consuma.
  • Se você fuma, tente parar de fumar.

Perguntas frequentes sobre câncer de cólon e testes genéticos

Quão preciso é o teste genético para câncer de cólon?

O teste genético para CRC pode dizer com segurança se você tem alterações genéticas específicas associadas ao aumento do risco de CRC. No entanto, esses testes não podem dizer se e quando você realmente desenvolverá CRC.

Nem todo mundo que tem um resultado positivo em um teste genético terá CRC. Seu médico ou conselheiro genético pode lhe dar uma ideia melhor do seu nível de risco individual.

Que porcentagem de câncer de cólon é genética?

De acordo com o NIC, até 30% das pessoas com CCR têm histórico familiar. A ACS observa que por volta de 5% dos CCRs são causados ​​por síndromes genéticas hereditárias.

Qual é a síndrome hereditária mais comum para câncer de cólon?

A síndrome de Lynch é a mais comum causa de CCR hereditário. é responsável por 2% a 4% de todos os diagnósticos de CCR.

Quais são os outros fatores de risco para o câncer de cólon?

Além dos fatores genéticos, as seguintes coisas podem aumentar o risco de CRC:

  • idoso
  • uma história pessoal de CRC ou pólipos adenomatosos
  • condições de saúde como:
    • doença inflamatória intestinal
    • Diabetes tipo 2
    • sobrepeso ou obesidade
  • uma dieta rica em carne vermelha ou processada
  • fumar
  • uso pesado de álcool
  • inatividade física (somente câncer de cólon)

Quais são os sintomas comuns do câncer de cólon?

Alguns dos sintomas comuns do CRC incluem:

  • sangue em suas fezes
  • sangramento do seu reto
  • diarreia ou constipação que dura mais de vários dias

  • uma mudança na forma das fezes, como ser mais estreita do que o normal
  • dor abdominal ou cólicas
  • sentindo que precisa evacuar, mesmo que seu intestino esteja vazio
  • apetite reduzido
  • perda de peso não intencional

Remover

O CRC pode ocorrer em famílias. Em algumas situações, uma síndrome genética hereditária pode contribuir para o desenvolvimento do CCR.

O teste genético pode ajudar a detectar alterações genéticas que podem levar ao CRC. No entanto, esse tipo de teste geralmente é recomendado apenas para pessoas com um forte histórico familiar de CRC ou síndromes genéticas hereditárias que aumentam o risco de CRC.

É importante estar informado ao decidir se deve fazer testes genéticos para CRC. Antes de fazer o teste, converse com seu médico sobre os riscos e benefícios do teste, o custo do teste e o que diferentes tipos de resultados podem significar para você.


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