O que saber sobre polipose adenomatosa familiar (hereditária)

O que é polipose adenomatosa familiar?

A FAP é uma condição hereditária que aumenta a probabilidade de você obter pólipos colorretais adenomatosos pré-cancerosos. As pessoas com FAP desenvolvem centenas a milhares desses pólipos ao longo do reto e do cólon. Sobre 40 casos de FAP são pensados ​​para ocorrer por milhão de pessoas.

Os pólipos se desenvolvem entre as idades de 7 a 36e a idade média de desenvolvimento é de 16 anos. Se não forem reconhecidos e tratados, quase sempre se transformam em câncer colorretal por volta dos 30 ou 40 anos.

variações FAP

A FAP é dividida em subtipos, dependendo de suas características particulares. Esses subtipos incluem:

• FAP Clássico: A PAF clássica geralmente é diagnosticada quando há 100 ou mais pólipos e você tem os sinais clássicos da doença.
• Síndrome de Gardner: A síndrome de Gardner ocorre quando os tumores também se desenvolvem fora do trato gastrointestinal. Esses tumores podem incluir:

  • cistos epidermóides: inchaços não cancerosos dentro ou sob a pele

  • fibromas: tumores não cancerosos compostos de tecido conjuntivo

  • tumores desmóides: tumores não cancerosos que crescem no tecido conjuntivo e frequentemente aparecem no abdômenombros, braços e coxas

  • osteomas: tumores não cancerosos encontrados no osso

• FAP atenuado: A PAF atenuada é quando há entre 10 e 99 pólipos. As pessoas com PAF atenuada tendem a desenvolver pólipos e câncer mais tarde do que as pessoas com PAF clássica.
• Síndrome de Turcot: A FAP é classificada como síndrome de Turcot em pessoas que têm pólipos colorretais e tumores do sistema nervoso central.

Quais são os sintomas da polipose adenomatosa familiar?

O principal sinal de FAP é o desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos. Comum sintomas pode incluir:

• dor abdominal
• diarréia
• sangue nas fezes
• fezes escuras e pegajosas

Pessoas com FAP também podem desenvolver:

• desidratação grave por desequilíbrios eletrolíticos causados ​​por diarreia e secreção mucosa
• fluxo obstruído de bile, que pode causar icterícia e outros sintomas
• fluxo obstruído de enzimas pancreáticas, que pode causar pancreatite aguda

Algumas pessoas também podem desenvolver:

• pólipos no estômago e intestino delgado
• osteomas
• anomalias dos dentes
• hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, um crescimento não canceroso raramente sintomático da retina que afeta 70% a 80% de pessoas com PAF
• tumores de tecidos moles

O que causa a polipose adenomatosa familiar e quem está em risco?

A PAF é causada por uma mutação genética no APC gene. APC é um gene dominante, o que significa que há 50% de chance de desenvolver FAP se um de seus pais o tiver. De acordo com uma estimativa, cerca de 50.000 famílias americanas carregam o gene.

O risco é o mesmo em pessoas designadas como homens no nascimento e em pessoas designadas como mulheres no nascimento. Pode afetar pessoas de qualquer etnia.

Sobre 10% a 30% das pessoas desenvolvem PAF devido a mutações espontâneas neste gene sem história familiar.

Como é diagnosticada a polipose adenomatosa familiar?

O diagnóstico da PAF é bastante fácil já que pessoas com sintomas podem ter milhares de pólipos que aparecem com uma colonoscopia.

A colonoscopia é um exame no qual o médico examina o interior do cólon inserindo um tubo fino com uma câmera no ânus. Se eles examinarem apenas a parte inferior do cólon, é chamado de sigmoidoscopia.

A PAF clássica geralmente é diagnosticada se você tiver 100 ou mais pólipos. Também pode ser diagnosticado se você tiver menos de 100 pólipos se você:

• são jovens
• teve parte do seu intestino removido
• tem um parente com FAP clássica

Um exame de sangue pode confirmar se você está carregando um APC mutação que está ligada à FAP. Os resultados de um teste genético também podem ajudá-lo a entender o risco de complicações.

Como é tratada a polipose adenomatosa familiar?

A colectomia parcial ou completa, ou a remoção do cólon, geralmente é recomendada para pessoas com PAF. Geralmente é realizado entre o final da adolescência e o final dos 30 anos.

A cirurgia não cura a FAP, mas pode diminuir o risco de desenvolver câncer. Os pólipos ainda podem se desenvolver em outras partes do reto, cólon ou intestino delgado, mesmo após a cirurgia.

O antiinflamatório não esteróide (AINE) sulindaco, geralmente usado para tratar a artrite, às vezes é prescrito para tratar pólipos no reto.

Quando a remoção é recomendada

A remoção de pólipos na parte inferior do intestino delgado é frequentemente recomendada se:

• eles causam sintomas
• eles são grandes
• um médico acha que há uma grande chance de que eles se tornem cancerosos

Outros tratamentos

Tumores desmóides que estão comprimindo seus órgãos podem ser tratados com:

• cirurgia
• AINEs
• medicamentos anti-estrogênio
• quimioterapia
• radioterapia

Você pode prevenir a polipose adenomatosa familiar?

A FAP não pode ser evitada, pois é uma condição hereditária. No entanto, a triagem regular pode melhorar os resultados e diminuir o risco de desenvolver câncer avançado.

A Academia Americana de Médicos de Família recomenda os seguintes protocolos de triagem para pessoas com PAF:

• sigmoidoscopia a partir dos 10 anos de idade

• sigmoidoscopia ou colonoscopia anual uma vez por APC mutação foi encontrada
• colonoscopia anual uma vez que os pólipos são encontrados até que um procedimento de colectomia seja agendado
• rastreio anual continuado até aos 24 anos de idade
  – triagem a cada 2 anos até os 3 anos
  – triagem a cada 3 anos até os 44 anos
  – triagem a cada 3 a 5 anos após os 44 anos

• exame anual da tireoide, possivelmente com ultrassom, aos 20 a 25 anos de idade
• colonoscopia e endoscopia digestiva alta a partir dos 20 a 25 anos de idade para aqueles sem APC mutação

Resultados dos ensaios de pesquisa atuais

Os pesquisadores continuam a examinar as melhores maneiras de rastrear e tratar a FAP. Alguns ensaios clínicos atuais estão examinando a eficácia de:

• azitromicina
• niclosamida
• lítio em baixa dose
• ácido eicosapentaenóico
• protocolos de vigilância e intervenção personalizados
• rapamicina encapsulada

Você pode encontrar ensaios clínicos atuais no site da National Library of Medicine. Um médico também pode ajudá-lo a encontrar ensaios clínicos para os quais você pode ser elegível.

Qual é a perspectiva de uma pessoa com polipose adenomatosa familiar?

Sem uma colectomia, as pessoas com FAP geralmente desenvolvem câncer colorretal na faixa dos 30 ou 40 anos, e a idade média de desenvolvimento é 39 anos. A idade média de morte em pessoas sem cirurgia é 42 anos. As causas mais comuns são câncer colorretal metastático e tumores desmóides.

A expectativa de vida é significativamente maior em pessoas que recebem uma colectomia. A triagem regular também está associada a melhores resultados.

Cerca de 10% das pessoas com FAP desenvolvem outros tipos de câncer em:

• intestino delgado
• tireoide
• pâncreas
• fígado
• sistema nervoso central
• ductos biliares

Cerca de 5% das pessoas apresentam sintomas significativos ou morte por tumores desmóides.

Remover

A FAP é uma condição genética que causa o desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos no cólon e no reto.

As pessoas com FAP quase sempre desenvolvem câncer de cólon na faixa dos 30 ou 40 anos se não forem submetidas a cirurgia para remover parte ou todo o cólon.

A triagem regular para o câncer é fundamental para melhorar os resultados. Um médico pode aconselhá-lo sobre a frequência com que você deve fazer o exame e se é elegível para ensaios clínicos que podem lhe dar acesso a novos tratamentos.