Certas mutações no CDH1 gene foram associados a uma síndrome hereditária rara que pode aumentar o risco de câncer de estômago difuso e câncer de mama lobular.
Acredita-se que o corpo humano contenha mais de
Algumas doenças são causadas por mutações genéticas presentes desde o nascimento. Uma mutação genética é uma mudança anormal nos blocos de construção do DNA que compõe um gene.
Certas mutações no CDH1 gene têm sido associados a uma condição chamada síndrome de câncer gástrico difuso hereditário (HDGC). Estima-se que a síndrome HDGC ocorra em cerca de
Pesquisas sugerem que pessoas com síndrome de HDGC têm até 80% de chance de desenvolver câncer de estômago difuso durante a vida. Até 60% das mulheres com síndrome de HDGC desenvolvem câncer de mama lobular.
Neste artigo, vamos dar uma olhada mais profunda CDH1 mutações genéticas e como elas se relacionam com o câncer.
O que significa ter um CDH1 Mutação de Gene?
CDH1, ou caderina 1, é um gene encontrado em
Algumas pessoas têm mutações em seus CDH1 gene que os predispõe à síndrome HDGC. Essas mudanças prejudiciais são conhecidas como mutações patogênicas. Um pai com um CDH1 mutação que causa a síndrome HDGC tem 50% de chance de passar o gene para uma criança.
Em um
Pensa-se que patogênico CDH1 mutações são particularmente comuns entre os
Que tipos de câncer o CDH1 mutação genética coloca você em risco?
Pessoas com CDH1 mutações associadas à síndrome HDGC têm um risco aumentado de desenvolver câncer de estômago difuso. As mulheres têm um risco aumentado de câncer de mama lobular.
Câncer de estômago difuso
O câncer de estômago difuso é caracterizado por um espessamento da parede do estômago, em oposição a um tumor isolado. A síndrome HDGC é responsável por cerca de
Em um
Sinais e sintomas de câncer de estômago difuso
O câncer de estômago difuso geralmente não causa sintomas nos estágios iniciais. O câncer geralmente se espalha para partes distantes do corpo no momento em que é diagnosticado. Quando os sintomas aparecem, eles podem incluir:
- dor de estômago
- nausea e vomito
- dificuldade para engolir
- perda de apetite
- perda de peso
câncer de mama lobular
O câncer de mama lobular é o
Sinais e sintomas do câncer de mama lobular
O câncer de mama lobular tende a causar sintomas semelhantes aos de outros cânceres de mama, mas pode ser mais difícil de detectar durante um exame de mama. Você pode não ter sintomas nos estágios iniciais. Quando os sintomas aparecem, eles podem incluir:
- uma área endurecida dentro do peito ou sob o braço
- ondulações ou enrugamento da pele em seu peito
- plenitude ou inchaço do seu peito
- alterações no mamilo, como nova inversão
- mudanças no tamanho ou forma do seu peito
Outros cânceres
Os pesquisadores ainda estão investigando se há uma conexão entre CDH1 mutações e outros tipos de câncer, como câncer colorretal ou câncer de apêndice. Alguns estudos descobriram um link potencial, enquanto outros não.
Em um
Você deve ser testado para o CDH1 Mutação de Gene?
Os médicos podem testar CDH1 mutações genéticas com um exame de sangue. Você pode considerar aconselhamento genético e triagem para uma mutação CDH1 se um membro de sua família imediata teve câncer gástrico ou se você foi diagnosticado com câncer de estômago antes dos 40 anos.
Outro
- ter câncer de estômago difuso e história pessoal ou familiar de lábio leporino ou fenda palatina
- receber um diagnóstico de câncer de mama lobular múltiplo antes dos 50 anos
- ter histórico familiar de dois ou mais casos de câncer de mama lobular diagnosticado antes dos 50 anos
- ter histórico pessoal ou familiar de câncer de estômago difuso e câncer de mama lobular se pelo menos uma pessoa recebeu o diagnóstico antes dos 50 anos
O que devo fazer se eu testar positivo para o CDH1 Mutação de Gene?
Se você está carregando um patogênico CDH1 mutação genética, seu médico provavelmente vai querer começar a triagem de câncer em uma idade jovem. Eles também podem recomendar a remoção cirúrgica do estômago antes que o câncer se desenvolva. No entanto, esta é uma cirurgia de grande porte e é importante avaliar cuidadosamente os prós e os contras com sua equipe médica.
O
- remover o estômago após os 20 anos antes que o câncer de estômago se forme para reduzir o risco de câncer futuro
- rastreamento do câncer de mama em mulheres a partir dos 35 anos com mamografia anual, ressonância magnética das mamas e exame clínico das mamas a cada 6 meses
-
colonoscopia a partir dos 40 anos se você tiver histórico familiar de câncer de cólon
Perguntas frequentes sobre CDH1 mutações
Dá para viver sem estômago?
Sim, uma pessoa pode viver sem estômago. Em pessoas que tiveram o estômago removido, a comida se move diretamente do esôfago para o intestino delgado.
Qual é a perspectiva para pessoas com câncer gástrico difuso?
A taxa de sobrevivência de 5 anos para pessoas com câncer gástrico difuso está acima
Qual é a perspectiva para pessoas com câncer de mama lobular?
Em um estudo de 2022, os pesquisadores descobriram que a taxa de sobrevida de 5 anos entre pessoas com câncer de mama lobular era de 93,6%. A taxa de sobrevivência cai significativamente se o câncer se espalhar para tecidos distantes. Isso é
Remover
Pessoas com certas mutações em seus CDH1 gene têm um risco aumentado de desenvolver a síndrome HDGC.
A maioria das pessoas com esta síndrome desenvolve câncer de estômago difuso durante a vida. As mulheres têm um risco significativo de desenvolver câncer de mama lobular.
Alguns estudos encontraram uma ligação potencial entre CDH1 mutações e câncer colorretal, mas mais pesquisas são necessárias para entender se há uma conexão.
Se você tem um CDH1 mutação associada ao câncer, seu médico pode recomendar a remoção de seu estômago antes que o câncer se forme. Eles também podem recomendar triagem agressiva para câncer de mama ou câncer colorretal.
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