A doença hepática policística (PLD) é uma condição hereditária rara. PLD faz com que cistos benignos (não cancerosos) de tamanhos variados cresçam em todo o fígado. Esses cistos aumentam com o tempo, mas geralmente não causam sintomas.
Quando os sintomas ocorrem, eles podem incluir desconforto físico ou complicações mais sérias. A maioria das pessoas com PLD começa a apresentar sintomas por volta dos 50 anos. Os sintomas de PLD também afetam as mulheres em taxas muito mais altas do que os homens.
Neste artigo, abordaremos as causas e os sintomas do PLD. Também explicaremos como os médicos o diagnosticam e as opções de tratamento recomendadas.
Quão comum é a doença hepática policística?
PLD afeta cerca de 1 em cada 100.000 pessoas. Mas estimativas
pode ser baixo já que a maioria das pessoas com PLD não apresenta nenhum sintoma.
O que causa a doença hepática policística?
PLD é tipicamente um distúrbio hereditário. Isso significa que um pai transmite a mutação genética que causa PLD para uma criança. Essas mutações genéticas também podem ocorrer aleatoriamente (o que significa que não são herdadas), mas isso é muito menos comum.
Alguns dos genes ligados ao PLD incluem:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
As mutações nesses genes representam menos de 50% de todos os casos de PLD, de acordo com a Organização Nacional de Distúrbios Raros. Isso significa que outros genes provavelmente estão envolvidos. A pesquisa em andamento está investigando outros genes potenciais que desempenham um papel no desenvolvimento de PLD.
Qualquer pessoa pode ter as mutações genéticas que causam PLD. Mas as fêmeas são
Em muitos casos, cistos hepáticos podem ser um sintoma de doença renal policística (PKD). Até a década de 1950, os especialistas pensavam que a PLD era apenas uma complicação da PKD. Existem dois tipos de PKD: autossômica dominante (ADPKD) e autossômica recessiva (ARPKD).
Pessoas com ADPKD têm mutações no PKD1 e PKD2 genes, que os levam a formar cistos hepáticos. Sobre
ARPKD é muito mais rara e mais propensa a causar fibrose hepática do que cistos.
A genética da PLD: O que é dominância autossômica?
A maioria dos casos de PLD mostra um padrão de herança autossômica dominante. Os genes autossômicos estão nos cromossomos numerados (não sexuais). Dominante significa que uma cópia do gene mutante é suficiente para causar a característica ou condição.
Isso significa que você só precisa herdar o gene mutante de qualquer um de seus pais. O oposto disso é um traço recessivo, que requer duas cópias – uma de cada pai.
Se um de seus pais tiver PLD, há 50% de chance de passar a mutação para você.
Se ambos os pais tiverem PLD, a chance sobe para 75%.
Testes genéticos e aconselhamento podem ser benéficos se você tiver um histórico familiar de PLD. Mas o teste genético pode não fornecer informações conclusivas se você ou seus filhos desenvolverão esta doença. Ainda assim, saber que você carrega uma mutação pode ajudá-lo a identificar sintomas e prevenir complicações precocemente, caso ocorram.
Quais são os sintomas e complicações da doença hepática policística?
PLD muitas vezes não causa sintomas. Embora a mutação genética esteja presente no nascimento,
O sintoma mais comum de PLD é um abdome aumentado. Isso ocorre devido ao crescimento e multiplicação de cistos (sacos cheios de líquido) no fígado. Mesmo com muitos cistos, seu fígado pode continuar funcionando normalmente.
Os médicos consideram que você tem PLD se tiver 10 ou mais cistos espalhados pelo fígado. Os cistos podem variar em tamanho, desde muito pequenos até mais de 5 polegadas de diâmetro.
À medida que os cistos aumentam e se multiplicam, eles podem causar complicações com sintomas variados, como:
Fígado aumentado (hepatomegalia)
A hepatomegalia (aumento do fígado) pode causar sintomas como:
- icterícia
- dor abdominal
- aumento do tamanho abdominal
- nausea e vomito
- comichão na pele
- contusões fáceis
- perda de peso não intencional
- fadiga
Compressão de órgãos próximos
Os cistos PLD aumentados podem pressionar o abdômen e outros órgãos próximos, causando sintomas como:
- falta de ar
- indigestão
- desconforto abdominal ou dor
- refluxo esofágico
Ascite (líquido no abdômen)
Se um ou mais cistos pressionarem os vasos sanguíneos do fígado, o líquido pode se acumular no abdômen, causando ascite. Os sintomas da ascite incluem:
- mobilidade reduzida
- inchaço do abdômen e na parte inferior das pernas
- dor
- ganho de peso
- nausea e vomito
- indigestão
Complicações raras
Embora raros, os cistos PLD podem:
- sangrar
- ficar infetado
- ruptura
As complicações do cisto podem causar dor abdominal intensa e febre. Problemas com cistos PLD podem ser emergências médicas que requerem atenção imediata.
Quem apresenta sintomas com PLD?
Muitas pessoas com PLD não terão sintomas. Um estudo britânico de 2021 descobriu que 20% das pessoas com PLD relataram sintomas.
Mas certos fatores podem aumentar o risco de desenvolver sintomas. Os fatores incluem:
- mais de 50 anos
- fêmea
- uso de terapia de estrogênio
- gravidez múltipla
Como os médicos diagnosticam a doença hepática policística?
Para fazer um diagnóstico, o médico solicitará um ou mais exames de imagem para verificar se há cistos no fígado. Eles também podem solicitar exames de imagem rotineiramente para monitorar o crescimento de cistos hepáticos.
Os exames de imagem que podem ser usados incluem:
- ressonância magnética (MRI)
- tomografia computadorizada (TC)
- ultrassom de patologia hepática
Se você não tiver sintomas, um médico pode solicitar um teste genético molecular, que pode ser usado para diagnosticar PLD. Este teste procura por mutações genéticas que são conhecidas por causar PLD.
Um médico também pode solicitar um exame de sangue, que pode revelar marcadores de doença hepática. PLD grave pode causar níveis sanguíneos elevados de gama-glutamil transferase (GGT) e fosfatase alcalina (ALP).
Se você é assintomático, descobrir que tem PLD e receber tratamento pode ajudar a diminuir o risco de doenças graves.
Quais são os tratamentos para a doença hepática policística?
Se você não tiver sintomas de PLD, normalmente não precisará de tratamento. Se você tem PLD moderado a grave, o tratamento pode ajudar a melhorar sua qualidade de vida e reduzir os sintomas. Os tratamentos de PLD incluem:
Medicamento
Os medicamentos injetados podem retardar o crescimento do cisto ou reduzir a secreção de fluidos e o volume do fígado. Alguns medicamentos prescritos pelos médicos para PLD incluem octreotide (Sandostatin) e lanreotide (Sumutuline).
Escleroterapia por Aspiração
Este tratamento minimamente invasivo reduz o volume do cisto e do fígado. Os médicos costumam usar escleroterapia por aspiração para cistos grandes e singulares, em vez de pequenos grupos de cistos.
Durante este procedimento, um cirurgião faz uma incisão na sua pele. Eles usam ultrassom para guiar uma agulha no cisto para drená-lo (aspiração). Quando o cisto está vazio, o cirurgião usa produtos químicos para destruir a parede do cisto.
Fenestração laparoscópica (cirurgia de buraco da fechadura)
Os médicos usam esse procedimento, às vezes chamado de remoção do telhado, para tratar cistos únicos ou múltiplos. Um cirurgião irá aspirar cada cisto e, em seguida, cortar as estruturas remanescentes do cisto.
Ressecção hepática (hepática)
Se os cistos sintomáticos estiverem agrupados em uma área do fígado, o médico pode recomendar a remoção dessa parte do fígado. Este procedimento é eficaz para reduzir os sintomas causados por um fígado aumentado.
Transplante de fígado
Um transplante de fígado é atualmente a única cura definitiva disponível para PLD. médicos
Em um transplante de fígado, um cirurgião remove todo o fígado e o substitui por um fígado de doador total ou parcial. O doador pode ser vivo ou falecido.
As mudanças na dieta ou no estilo de vida podem ajudar na doença hepática policística?
Pessoas com certas doenças hepáticas podem se beneficiar de mudanças na dieta. Mas dieta e falta de exercício não têm efeito conhecido sobre PLD.
Embora não impeça a PLD, é importante escolher ações que apoiem a saúde do fígado. Aqui estão alguns exemplos de dicas úteis para manter seu fígado saudável:
- Evite beber álcool em excesso.
- Mantenha um peso moderado. Se você tem obesidade e está pensando em perder peso, converse com um médico ou especialista que pode ajudá-lo a criar um plano com base em sua situação específica.
- Pratique sexo seguro usando sempre camisinha ou outro método de barreira, o que pode ajudar a reduzir o risco de hepatite, uma infecção que causa inflamação no fígado.
PLD e terapia hormonal
O estrogênio, seja natural ou como suplemento, é um
Qual é a perspectiva para pessoas com doença hepática policística?
A maioria das pessoas com PLD vive vidas plenas sem complicações. Se ocorrerem complicações, elas são tratáveis.
Se você tem PLD, é importante monitorar seu fígado regularmente quanto a alterações no tamanho e crescimento do cisto.
Perguntas frequentes
Aqui estão algumas perguntas frequentes sobre a doença hepática policística.
Posso prevenir a doença hepática policística?
Não, você não pode impedir o PLD. Mas você pode prevenir sintomas ou doenças graves evitando fontes de estrogênios externos.
Você pode beber álcool com doença hepática policística?
Sim. O consumo de álcool não estimulará ou causará PLD. No entanto, beber em excesso pode causar inchaço e inflamação no fígado e deve ser evitado. O uso indevido de álcool ao longo do tempo pode levar a cicatrizes no fígado e cirrose.
A doença hepática policística diminuirá minha expectativa de vida?
Não. Você pode ter PLD e viver uma vida plena sem sintomas. Se ocorrerem sintomas ou doença grave, as opções de tratamento estão disponíveis.
Qual a probabilidade de transmitir a doença hepática policística aos meus filhos?
Se você tem PLD, há 50% de chance de passar o gene para seus filhos. Essa estatística não muda com base no número de gestações que você tem.
Remover
A doença hepática policística é uma condição que normalmente é herdada.
Homens e mulheres podem ter PLD, mas as mulheres são mais propensas a apresentar sintomas e doenças mais graves.
PLD é frequentemente assintomático. Quando ocorrem sintomas ou complicações, o tratamento pode incluir medicamentos injetáveis ou cirurgia.
A maioria das pessoas com esta condição vive vidas plenas com a doença sem causar complicações.
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