O que é a doença de Gaucher?


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Como funciona o seu metabolismo?

Metabolismo é o processo químico que seu corpo usa para transformar a comida que você come no combustível que o mantém vivo.

Nutrição (alimentos) consiste em proteínas, carboidratos e gorduras. Essas substâncias são decompostas por enzimas em seu sistema digestivo e, em seguida, transportadas para as células, onde podem ser usadas como combustível. Seu corpo usa essas substâncias imediatamente ou as armazena no fígado, gordura corporal e tecidos musculares para uso posterior.

O que é um distúrbio metabólico?

Um distúrbio metabólico ocorre quando o processo de metabolismo falha e faz com que o corpo tenha muito ou pouco das substâncias essenciais necessárias para se manter saudável.

Nossos corpos são muito sensíveis a erros no metabolismo. O corpo deve ter aminoácidos e muitos tipos de proteínas para realizar todas as suas funções. Por exemplo, o cérebro precisa de cálcio, potássio e sódio para gerar impulsos elétricos e lipídios (gorduras e óleos) para manter um sistema nervoso saudável.

Os distúrbios metabólicos podem assumir várias formas. Isso inclui:

  • uma enzima ou vitamina ausente que é necessária para uma reação química importante
  • reações químicas anormais que impedem os processos metabólicos
  • uma doença no fígado, pâncreas, glândulas endócrinas ou outros órgãos envolvidos no metabolismo
  • deficiências nutricionais

O que causa distúrbios metabólicos?

Você pode desenvolver um distúrbio metabólico se certos órgãos – por exemplo, o pâncreas ou o fígado – pararem de funcionar adequadamente. Esses tipos de distúrbios podem ser resultado da genética, deficiência de um determinado hormônio ou enzima, consumo excessivo de determinados alimentos ou vários outros fatores.

Existem centenas de distúrbios metabólicos genéticos causados ​​por mutações de genes únicos. Essas mutações podem ser transmitidas por gerações de famílias. De acordo com Institutos Nacionais de Saúde (NIH), certos grupos raciais ou étnicos são mais propensos a transmitir genes mutantes para determinados distúrbios congênitos. Os mais comuns são:

  • anemia falciforme em afro-americanos

  • fibrose cística em pessoas de herança europeia

  • doença da urina do xarope de bordo em comunidades menonitas

  • Doença de Gaucher em judeus da Europa Oriental

  • hemocromatose em caucasianos nos Estados Unidos

Tipos de distúrbios metabólicos

O diabetes é a doença metabólica mais comum. Existem dois tipos de diabetes:

  • Tipo 1, cuja causa é desconhecida, embora possa haver um fator genético.

  • Tipo 2, que pode ser adquirido ou potencialmente causado por fatores genéticos também.

De acordo com a American Diabetes Association, 30,3 milhões de crianças e adultos, ou cerca de 9,4% da população dos EUA, têm diabetes.

No diabetes tipo 1, as células T atacam e matam as células beta do pâncreas, as células que produzem insulina. Com o tempo, a falta de insulina pode causar:

  • danos nos nervos e rins
  • deficiência visual
  • aumento do risco de doenças cardíacas e vasculares

Centenas de erros inatos no metabolismo (IEM) foram identificados, e a maioria é extremamente rara. No entanto, estima-se que o IEM afete coletivamente 1 em cada 1.000 bebês. Muitos desses distúrbios só podem ser tratados limitando a ingestão da substância ou substâncias que o corpo não consegue processar.

Os tipos mais comuns de distúrbios nutricionais e metabólicos incluem:

doença de Gaucher

Esta condição causa uma incapacidade de quebrar um tipo particular de gordura, que se acumula no fígado, baço e medula óssea. Essa incapacidade pode resultar em dor, dano ósseo e até a morte. É tratado com terapia de reposição enzimática.

Má absorção de glicose galactose

Este é um defeito no transporte de glicose e galactose através do revestimento do estômago que leva a diarreia grave e desidratação. Os sintomas são controlados pela remoção da lactose, sacarose e glicose da dieta.

Hemocromatose hereditária

Nessa condição, o excesso de ferro é depositado em vários órgãos, podendo causar:

  • Cirrose hepática
  • câncer de fígado
  • diabetes
  • doença cardíaca

É tratado removendo o sangue do corpo (flebotomia) regularmente.

Doença da urina do xarope de bordo (MSUD)

O MSUD interrompe o metabolismo de certos aminoácidos, causando uma rápida degeneração dos neurônios. Se não for tratada, causa a morte nos primeiros meses após o nascimento. O tratamento envolve limitar a ingestão dietética de aminoácidos de cadeia ramificada.

Fenilcetonúria (PKU)

A PKU causa uma incapacidade de produzir a enzima fenilalanina hidroxilase, resultando em danos aos órgãos, retardo mental e postura incomum. É tratado limitando a ingestão dietética de certas formas de proteína.

Panorama

Os distúrbios metabólicos são altamente complexos e raros. Mesmo assim, eles são objeto de pesquisas em andamento, que também estão ajudando os cientistas a entender melhor as causas subjacentes de problemas mais comuns, como intolerância à lactose, sacarose e glicose, e a superabundância de certas proteínas.

Se você tem um distúrbio metabólico, pode trabalhar com seu médico para encontrar um plano de tratamento adequado para você.


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