Mastocitose sistêmica avançada: suas perguntas frequentes


0

  • A mastocitose sistêmica avançada é uma condição progressiva caracterizada pelo acúmulo de mastócitos nos órgãos do corpo.
  • Não há cura para a mastocitose sistêmica avançada, mas muitos dos sintomas podem ser tratados.
  • Para pessoas com formas agressivas do distúrbio, os transplantes de cladribina, midostaurina e medula óssea podem ajudar a retardar sua progressão.

A mastocitose sistêmica é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo de mastócitos, um tipo de célula do sistema imunológico, em vários órgãos do corpo.

Um estimado 1 em cada 10.000 a 20.000 pessoas sofre da doença, embora seja provavelmente subdiagnosticada.

Os mastócitos estão envolvidos na luta contra invasores externos, como germes e vírus. Eles produzem uma substância química chamada histamina, que recruta outras células do sistema imunológico e desencadeia uma resposta inflamatória.

A mastocitose é causada por mutações em um receptor na superfície dos mastócitos. Este receptor ajuda a regular o crescimento e a divisão celular.

Essas mutações transformam o receptor em um estado crônico “ligado”, resultando na produção de mastócitos em níveis maiores do que os necessários para o sistema imunológico.

Como resultado, essas células podem se acumular na pele e em órgãos internos, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas. Isso pode incluir:

  • medula óssea
  • intestino delgado
  • baço
  • nódulos linfáticos

Na mastocitose sistêmica avançada, os mastócitos se acumulam progressivamente dentro dos órgãos, o que causa danos aos tecidos e interrompe a função normal dos órgãos. Isso pode levar à falência de órgãos.

Um dos primeiros sintomas geralmente associados à mastocitose sistêmica é uma erupção cutânea irregular causada pelo acúmulo de mastócitos sob a pele.

De acordo com a Academia Americana de Alergia, Asma e Imunologia, conforme a doença progride e outros órgãos são afetados, as pessoas podem ter:

  • dor ou desconforto gastrointestinal, incluindo náuseas, vômitos ou diarreia
  • dores de cabeça
  • dores musculares e ósseas

Como os mastócitos regulam a resposta imunológica, os sintomas de uma resposta alérgica também podem ocorrer, incluindo rubor e falta de ar.

Em casos graves, a pressão arterial baixa pode causar desmaios. Algumas pessoas podem até ter uma reação alérgica grave conhecida como anafilaxia.

Como é diagnosticado?

Seu médico diagnosticará sua mastocitose sistêmica como avançada se ela atender a certos critérios, de acordo com a The Mast Cell Disease Society.

Eles podem realizar uma punção da medula óssea e exames de imagem para ver se a superprodução de mastócitos atingiu a medula óssea ou um órgão diferente da pele. Esses são os principais critérios para a condição.

Exames de sangue podem ser realizados para testar critérios menores, como:

  • níveis elevados de triptase, uma substância química liberada pelas chamadas do mastro
  • marcadores de superfície celular
  • a presença de uma mutação KIT em mastócitos
  • alto número de eosinófilos, um tipo de glóbulo branco

Qual é o tratamento para mastocitose sistêmica avançada?

Não há cura para a mastocitose sistêmica avançada, mas muitos dos sintomas podem ser tratados.

Os tratamentos podem incluir:

  • Anti-histamínicos: para gerenciar os efeitos da superprodução de histamina na pele e no trato gastrointestinal
  • Bisfosfonatos: para prevenir a perda óssea
  • Esteróides: para reduzir a inflamação na pele e no intestino e prevenir a má absorção intestinal
  • Epinefrina: para tratar reações anafiláticas

A cladribina, um tipo de quimioterápico que tem como alvo as células do sistema imunológico, também é frequentemente usada para pessoas com mastocitose sistêmica avançada.

Cladribine atua bloqueando a replicação do DNA em células do sistema imunológico, como os mastócitos, impedindo-os de crescer e se espalhar.

Mas a cladribina pode causar imunossupressão, de acordo com pesquisas de 2015. Isso aumenta a probabilidade de infecções potencialmente fatais. É por isso que geralmente é reservado para pessoas com formas agressivas da doença.

Para algumas pessoas com mastocitose sistêmica avançada, a midostaurina também pode ajudar. Midostaurin era aprovado em 2017 para o tratamento de formas agressivas de mastocitose sistêmica.

A midostaurina atua bloqueando a atividade do receptor de mastócitos, de acordo com um Estudo de 2009. Isso, por sua vez, inibe o crescimento dos mastócitos e a liberação de histamina.

Em um estudo clínico de 2016, 60 por cento das pessoas com mastocitose sistêmica avançada que receberam midostaurina apresentaram melhora em seus sintomas. E 45 por cento mostraram melhorias significativas.

De acordo com os resultados de um 2021 análise do mundo real de 13 pessoas que receberam midostaurina, mais de três quartos observaram melhora em sua condição em 2 meses após o início do tratamento.

O imatinibe, um inibidor da quinase, demonstrou ser eficaz para pessoas com formas de mastocitose sistêmica avançada envolvendo KIT mutações, de acordo com Pesquisa de 2019. A presença de KIT as mutações são determinadas por testes genéticos e moleculares.

Um transplante de medula óssea também pode ajudar a retardar a progressão da doença. Os mastócitos são produzidos na medula óssea, portanto, a substituição das células-tronco que os produzem pode ajudar a retardar seu acúmulo por todo o corpo.

De acordo com os resultados de um Estudo de 2014 em 57 pessoas com mastocitose sistêmica avançada, 70% tiveram uma melhora nos sintomas de sua condição após o transplante de medula óssea. Mais de um quarto viu a remissão completa da doença em cerca de 32 meses de acompanhamento.

Quanto tempo você consegue viver com mastocitose sistêmica?

A expectativa de vida associada à mastocitose sistêmica depende da gravidade da doença.

A mastocitose sistêmica indolente progride muito lentamente. Na verdade, um estudo de longo prazo publicado em 2009 descobriu que a maioria das pessoas com mastocitose sistêmica indolente tinha uma expectativa de vida padrão.

No entanto, com a doença mais avançada, o panorama muda. De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, a mastocitose sistêmica avançada pode assumir a forma de:

  • doenças sanguíneas
  • comprometimento ou falência de órgãos, geralmente afetando:
    • fígado
    • intestino
    • ossos
    • medula óssea
  • leucemia de mastócitos
  • um único tumor

Em um estudo de 2009 com 342 adultos com mastocitose sistêmica, aqueles com doença agressiva tiveram uma sobrevida média de cerca de 3,5 anos.

Lembre-se de que esses números são estimativas e que a situação de cada pessoa é diferente. Você e sua equipe de atendimento podem trabalhar juntos para encontrar o melhor tratamento para sua condição individual.

Além disso, as opções de tratamento mais avançadas disponíveis hoje podem ajudar as pessoas com mastocitose avançada a ter uma melhor qualidade de vida por um longo período de tempo.

A mastocitose sistêmica pode se transformar em leucemia?

Em casos muito raros, a mastocitose sistêmica pode levar à leucemia de mastócitos. Esta condição é caracterizada pelo rápido acúmulo de mastócitos no sangue e na medula óssea.

De acordo com a American Society of Hematology, no entanto, menos de 1 por cento dos casos de mastocitose evoluem para leucemia de mastócitos.

A leucemia de mastócitos é uma forma agressiva de câncer com uma expectativa de vida de menos de 6 meses em média. No entanto, o tratamento da doença pode ajudar a retardar a progressão da leucemia mastocitária.

No estudo da midostaurina, as pessoas com leucemia de mastócitos viveram em média 9,4 meses com o tratamento. Em um estudo de 2014, os transplantes de medula óssea melhoraram significativamente as perspectivas, com aproximadamente 1 em 6 pessoas com leucemia de mastócitos sobrevivendo nos últimos 3 anos.

Tratamentos emergentes podem melhorar ainda mais as perspectivas.

Remover

A mastocitose sistêmica avançada é um distúrbio progressivo caracterizado pelo acúmulo de mastócitos nos órgãos internos do corpo.

À medida que essas células se acumulam, podem prejudicar o funcionamento dos órgãos, levando à falência dos órgãos.

Embora não haja cura para a mastocitose sistêmica, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.

Para pessoas com formas agressivas da doença, os transplantes de cladribina, midostaurina e medula óssea podem ajudar a retardar a progressão da doença.


Like it? Share with your friends!

0

What's Your Reaction?

hate hate
0
hate
confused confused
0
confused
fail fail
0
fail
fun fun
0
fun
geeky geeky
0
geeky
love love
0
love
lol lol
0
lol
omg omg
0
omg
win win
0
win

0 Comments

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Choose A Format
Personality quiz
Series of questions that intends to reveal something about the personality
Trivia quiz
Series of questions with right and wrong answers that intends to check knowledge
Poll
Voting to make decisions or determine opinions
Story
Formatted Text with Embeds and Visuals
List
The Classic Internet Listicles
Countdown
The Classic Internet Countdowns
Open List
Submit your own item and vote up for the best submission
Ranked List
Upvote or downvote to decide the best list item
Meme
Upload your own images to make custom memes
Video
Youtube, Vimeo or Vine Embeds
Audio
Soundcloud or Mixcloud Embeds
Image
Photo or GIF
Gif
GIF format