Hemoglobinúria Paroxística Noturna e Trombose: Entendendo o Risco


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  • A hemoglobinúria paroxística noturna deixa os glóbulos vermelhos mais vulneráveis ​​à destruição.
  • Um efeito colateral comum são coágulos sanguíneos, conhecidos como trombose.
  • Isso é amplamente evitável com medicamentos para tratar a hemoglobinúria paroxística noturna.

A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara do sangue na qual os glóbulos vermelhos não possuem uma proteína de superfície protetora.

Como resultado, os glóbulos vermelhos não são duráveis ​​o suficiente e se desfazem quando encontram células do sistema imunológico. Isso libera hemoglobina na corrente sanguínea, aumentando o risco de coágulos.

A HPN pode causar uma série de sintomas, que podem ser leves para algumas pessoas. Às vezes, pode ocorrer com condições como síndromes mielodisplásicas (MDS) ou anemia aplástica.

Um dos efeitos colaterais mais comuns da hemoglobinúria paroxística noturna é a coagulação do sangue (trombose). Este é um desenvolvimento potencialmente grave, mas é evitável com medicação.

HPN e trombose: como e por que ocorre

A trombose causa uma estimativa 40 a 67 por cento de óbitos por HPN. Às vezes, um evento de coagulação do sangue é o primeiro indicador de que uma pessoa tem HPN.

Mais pesquisas são necessárias para esclarecer completamente a causa da trombose na HPN. A falta de uma proteína de superfície nos glóbulos vermelhos significa que, quando eles se rompem, eles liberam hemoglobina, causando coágulos.

Acredita-se que a mutação que altera os glóbulos vermelhos também afete a proteína da superfície das células plaquetárias, que pode se romper, liberando micropartículas que podem causar coágulos.

A hemólise crônica (quebra celular) também pode causar trombose. Pesquisar mostrou que amostras de sangue hemolisadas coagulam mais rapidamente do que aquelas com hemácias intactas. Pensa-se que isso ocorre porque o conteúdo liberado das células sanguíneas quebradas desencadeia uma cascata de coagulação.

Raça e incidência de trombose

O risco de tromboembolismo da HPN varia de acordo com o grupo étnico nos Estados Unidos:

Grupo étnico Taxa de tromboembolismo HPN
afro-americano 73%
latino Americano 50%
Branco 36%
asiático americano 36%

Resultados do estudo publicado pelos Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) também indicou que os negros americanos experimentam uma taxa mais alta de tromboembolismo venoso (TEV), de várias causas:

Corrida Casos de TEV por 1.000
Negros não hispânicos 3,25
Brancos não hispânicos 2,71
Nativos americanos 1,25
hispânicos 0,67
Asiáticos/Ilhas do Pacífico 0,63

Uma variante na expressão do gene da trombomodulina (THBD) na população afro-americana pode explicar o aumento das taxas de TEV nesta comunidade, de acordo com pesquisar.

Fatores genéticos

Mesmo que um fator genético seja a causa da HPN, não é algo que você possa herdar de seus pais. Em vez disso, a HPN é o resultado de uma mutação genética que ocorre após o nascimento. É aleatório e começa em uma única célula-tronco danificada que faz várias cópias de si mesma.

O gene que sofre mutação é chamado de proteína de classe A da biossíntese de fosfatidilinositol glicano.PIGA). Este gene é responsável por fazer as proteínas na superfície da célula que mantêm as células do sangue unidas em uma única peça.

Quando uma mutação interfere na ação de PIGAisso pode fazer com que os glóbulos vermelhos se formem sem proteínas da camada superficial protetora.

Sem essas proteínas, as células do sangue não duram tanto quanto deveriam. Quando encontram certas células do sistema imunológico, elas se separam. A hemoglobina é distribuída no plasma sanguíneo e acaba sendo secretada na urina.

Complicações

Uma complicação comum da HPN é a anemia aplástica. Esta é uma condição que impede a medula óssea de produzir glóbulos vermelhos suficientes. A causa mais comum é uma interação autoimune com as células-tronco da medula óssea. Outras causas incluem tratamentos de radiação e quimioterapia.

Outra complicação é a síndrome de Budd-Chiari. Esta é uma condição na qual as veias que drenam o fígado ficam bloqueadas por coágulos sanguíneos, fazendo com que o fígado fique maior. Qualquer distúrbio que aumente a probabilidade de coágulos sanguíneos pode causar a síndrome de Budd-Chiari.

Sinais de aviso

Coágulos sanguíneos requerem intervenção médica. Se você tem HPN, é importante lembrar do seu risco aumentado de trombose para que você possa receber os cuidados necessários.

Os possíveis sinais incluem:

  • icterícia
  • dor abdominal
  • sensação de cheio ou inchado
  • dor de cabeça
  • problemas pensando
  • falta de ar
  • dor no peito
  • dificuldades respiratórias
  • tosse, com ou sem sangue
  • palpitações do coração
  • inchaço dos membros
  • dor tipo cãibra ou latejante
  • descoloração da pele
  • edema depressível
  • veias doloridas ou inchadas

Se você tiver sinais de coágulo sanguíneo, procure atendimento médico imediato para evitar uma complicação grave.

Gestão de PNH

Eculizumab (Soliris) e ravulizumab (ultomiris) são medicamentos que suprimem a ação do sistema complemento. Esta é a parte do sistema imunológico que abre os glóbulos vermelhos afetados pela HPN.

Ao suprimir o sistema complemento, este medicamento reduz o número de células quebradas e, por sua vez, diminui o risco de trombose.

Outras estratégias de gerenciamento de PNH incluem:

  • suplementos de ácido fólico, para garantir um fornecimento adequado de folato
  • esteróides, como a prednisona, para retardar o dano das células sanguíneas
  • medicação anticoagulante, para reduzir coágulos sanguíneos
  • terapia trombolítica, para quebrar coágulos existentes
  • terapia imunossupressora, para restaurar a função da medula óssea
  • transfusões de sangue, para aumentar a contagem de células sanguíneas
  • fatores de crescimento sintéticos ou andrógenos, para estimular a produção de células da medula óssea

Há apenas uma cura para a HPN: um transplante de medula óssea. Devido aos riscos associados ao transplante, é reservado para pessoas com complicações graves da HPN.

Leve embora

A HPN é uma doença sanguínea rara, mas grave. É causada por uma mutação genética que altera a forma como a medula óssea produz glóbulos vermelhos, deixando-os vulneráveis ​​a danos do sistema imunológico.

A trombose é o efeito colateral grave mais comum da HPN. É evitável com medicamentos que reduzem a chance de danos às células do sistema imunológico.

Pessoas de ascendência africana têm maior chance de desenvolver trombose, tanto por HPN quanto por outras causas. Isto é devido a uma variação na expressão do gene da trombomodulina (THBD).

Existem vários tratamentos disponíveis para HPN que reduzem a chance de complicações graves. O transplante de medula óssea é a única cura.

A trombose pode ser fatal. Se você tiver HPN e apresentar sinais de coágulo sanguíneo, é importante procurar assistência médica imediata.


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