Guia para mutações do câncer de pulmão


0

Visão geral

Certas mutações genéticas estão ligadas ao câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC). Ter uma dessas mutações pode afetar o tipo de tratamento que seu médico recomenda.

Os genes são as instruções que fazem nosso corpo funcionar. Eles dizem às nossas células quais proteínas produzir. As proteínas controlam a rapidez com que as células crescem, se dividem e sobrevivem.

Às vezes, os genes mudam. Isso pode acontecer antes de uma pessoa nascer ou mais tarde na vida. Essas mudanças são chamadas de mutações. Essas mudanças podem afetar certas funções em nossos corpos.

Mutações genéticas podem impedir que o DNA se repare. Eles também podem permitir que as células cresçam descontroladamente ou vivam por muito tempo. Eventualmente, essas células extras podem formar tumores, que é como o câncer começa.

Linha germinativa vs. mutações somáticas

As mutações genéticas que causam câncer de pulmão podem ocorrer de duas maneiras diferentes.

Mutações somáticas são mutações adquiridas. Eles são a causa mais comum de câncer.

Eles acontecem quando você está exposto a produtos químicos, tabaco, radiação UV, vírus e outras substâncias prejudiciais ao longo de sua vida.

Mutações na linha germinativa são mutações hereditárias. Eles são passados ​​de uma mãe ou pai para o bebê por meio de um óvulo ou esperma. Sobre 5 a 10 por cento de todos os cânceres são herdados.

Tipos de mutações genéticas no câncer de pulmão

Algumas mutações genéticas diferentes ajudam os cânceres de pulmão de células não pequenas (NSCLCs) a se espalhar e crescer. Estas são algumas das mutações genéticas mais comuns:

TP53

o TP53 gene é responsável pela produção da proteína tumoral p53. Esta proteína monitora células para danos ao DNA e atua como um supressor de tumor. Isso significa que evita que as células danificadas cresçam muito rápido ou de forma incontrolável.

Mutações TP53 são comuns em cânceres e encontradas em cerca de 50 por cento de todos os NSCLC. Eles geralmente são adquiridos e ocorrem tanto em fumantes quanto em pessoas que nunca fumaram.

A pesquisa sugere que as mutações TP53 combinadas com as mutações do gene EGFR, ALK ou ROS1 estão associadas a um menor tempo de sobrevivência.

Há um debate sobre se as pessoas com câncer devem sempre ser testadas para mutações genéticas no TP53, porque ainda não existe uma terapia direcionada para tratar essa mutação.

A pesquisa para terapias TP53 direcionadas está em andamento.

KRAS

A mutação do gene KRAS é encontrada em cerca de 30 por cento de todos os NSCLCs. É mais comum em pessoas que fumam. As perspectivas para as pessoas com esse tipo de alteração genética não são tão boas quanto para as pessoas sem ela.

EGFR

O receptor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é uma proteína na superfície das células que as ajuda a crescer e se dividir. Algumas células NSCLC têm muito dessa proteína, o que as faz crescer mais rápido do que o normal.

Até 23 por cento dos tumores NSCLC contêm a mutação EGFR. Essas mutações são mais comuns em certos grupos de pessoas, incluindo mulheres e não fumantes.

ALK

Cerca de 5 por cento dos tumores NSCLC têm a mutação do gene da cinase de linfoma anaplásico (ALK). Essa mudança é comum em pessoas mais jovens e não fumantes. Permite que as células cancerosas cresçam e se espalhem.

MET e METex14

o CONHECEU gene é alterado em até 5 por cento de todos os NSCLCs. Os cânceres de pulmão com MET positivo tendem a ser mais agressivos do que aqueles sem essa mutação.

A deleção do exon 14 de MET (METex14) é um tipo de mutação MET que tem sido associada a cerca de 3 a 4 por cento de NSCLCs.

BRAF

Sobre 3 a 4 por cento de NSCLCs com teste positivo para mutações BRAF. A maioria das pessoas com essas mutações são fumantes atuais ou ex-fumantes. Essas mutações também são mais comuns em mulheres do que em homens.

ROS1

Esta mutação afeta entre 1 e 2 por cento dos tumores NSCLC. Geralmente é encontrada em pessoas mais jovens e que não fumaram.

Os cânceres ROS1-positivos podem ser mais agressivos e podem se espalhar para áreas como o cérebro e os ossos.

Algumas das mutações menos comuns ligadas ao NSCLC incluem:

  • NRAS
  • PIK3CA
  • RET
  • NTRK
  • HER2

Teste de mutações genéticas

Quando você é diagnosticado pela primeira vez com NSCLC, seu médico pode testar você para certas mutações genéticas.

Esses testes são chamados de análise molecular, biomarcador ou testes genômicos. Eles fornecem ao médico um perfil genômico do tumor.

Saber se você tem uma dessas mutações ajuda o médico a descobrir qual tratamento pode funcionar melhor para você. Tratamentos direcionados funcionam em cânceres com EGFR, KRAS, ALK e outras mutações genéticas.

Os testes genéticos usam uma amostra de tecido do tumor que o médico remove durante uma biópsia. A amostra de tecido vai para um laboratório para teste. Um exame de sangue também pode detectar a mutação do gene EGFR.

Pode levar de 1 a 2 semanas para obter seus resultados.

Tratamentos para mutações específicas

O tratamento que seu médico recomenda é baseado nos resultados do seu teste genético, bem como no seu tipo e estágio do câncer.

Alguns medicamentos direcionados tratam as mutações do gene NSCLC. Você pode obtê-los como um tratamento individual. Eles também são combinados com quimioterapia, outra terapia direcionada ou outros tratamentos de câncer de pulmão.

Os inibidores de EGFR bloqueiam os sinais da proteína EGFR, o que ajuda a desenvolver cânceres com esse tipo de mutação. Este grupo de drogas inclui:

  • afatinib (Gilotrif)
  • dacomitinibe (Vizimpro)
  • erlotinib (Tarceva)
  • gefitinib (Iressa)
  • Necitumumab (Portrazza)
  • osimertinib (Tagrisso)

Os medicamentos que têm como alvo as mutações do gene ALK incluem:

  • alectinib (Alecensa)
  • brigatinib (Alunbrig)
  • ceritinibe (Zykadia)
  • crizotinib (Xalkori)
  • lorlatinib (Lorbrena)

As terapias direcionadas para câncer de pulmão ROS-1 positivo incluem:

  • ceritinibe (Zykadia)
  • crizotinib (Xalkori)
  • entrectinibe (Rozlytrek)
  • lorlatinib (Lorbrena)

Os medicamentos que têm como alvo as mutações BRAF incluem:

  • dabrafenib (Tafinlar)
  • trametinib (mekinista)

O medicamento capmatinibe (Tabrecta) trata o câncer de pulmão com a mutação METex14.

Se nenhum medicamento estiver disponível atualmente para sua mutação específica, você pode se qualificar para um ensaio clínico. Esses estudos testam novas terapias direcionadas.

Iniciar um teste pode dar a você acesso a um novo medicamento para o seu tipo de NSCLC antes que ele esteja disponível para todos.

O takeaway

O tratamento de NSCLC costumava ser único. Todos receberam o mesmo regime, que geralmente envolvia quimioterapia.

Hoje, vários tratamentos têm como alvo mutações genéticas específicas. Seu médico deve testar seu tumor quando você for diagnosticado e informá-lo se você é um bom candidato para um medicamento específico.

Você pode se qualificar para um ensaio clínico se nenhum medicamento estiver disponível para a sua mutação.


Like it? Share with your friends!

0

What's Your Reaction?

hate hate
0
hate
confused confused
0
confused
fail fail
0
fail
fun fun
0
fun
geeky geeky
0
geeky
love love
0
love
lol lol
0
lol
omg omg
0
omg
win win
0
win

0 Comments

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Choose A Format
Personality quiz
Series of questions that intends to reveal something about the personality
Trivia quiz
Series of questions with right and wrong answers that intends to check knowledge
Poll
Voting to make decisions or determine opinions
Story
Formatted Text with Embeds and Visuals
List
The Classic Internet Listicles
Countdown
The Classic Internet Countdowns
Open List
Submit your own item and vote up for the best submission
Ranked List
Upvote or downvote to decide the best list item
Meme
Upload your own images to make custom memes
Video
Youtube, Vimeo or Vine Embeds
Audio
Soundcloud or Mixcloud Embeds
Image
Photo or GIF
Gif
GIF format