Guia de discussão em família: genética HAE e dicas para pais


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Pai conversando com filho sobre HAE

O angioedema hereditário (AEH) é uma condição rara causada por mutações genéticas que podem ser transmitidas de pais para filhos. Ela afeta o sistema imunológico e leva a episódios de inchaço dos tecidos moles.

Se você ou seu parceiro tem AEH, é possível que qualquer filho biológico que você tenha também desenvolva a doença.

Continue lendo para encontrar dicas para navegar no HAE como uma família.

Meu filho desenvolverá HAE?

HAE segue um padrão de herança autossômico dominante.

Isso significa que uma criança só precisa herdar uma cópia do gene afetado para desenvolver a doença.

Se você ou seu parceiro tem HAE, há 50 por cento de chance de que seu filho herde o gene afetado e desenvolva a doença.

Os sintomas de AEH podem se desenvolver em qualquer idade, mas geralmente aparecem na infância ou adolescência.

Durante um ataque de AEH, o inchaço ocorre em diferentes partes do corpo. Os sintomas comuns de HAE incluem:

  • inchaço da pele que começa com formigamento e torna-se progressivamente mais dolorido
  • edema abdominal que pode causar fortes dores de estômago, náuseas e desidratação
  • inchaço na garganta que pode causar dificuldade para engolir e respirar

Um ataque HAE é uma emergência médica que deve ser tratada imediatamente. O inchaço da garganta pode ser fatal. Ligue para o 911 ou para os serviços de emergência locais se você ou seu filho apresentarem esse sintoma.

Meu filho deve ser testado para HAE?

Se você ou seu parceiro tem HAE, pode ser útil consultar um conselheiro genético.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a aprender mais sobre:

  • como a condição pode ser passada de pai para filho
  • os benefícios e riscos potenciais do teste genético para seu filho
  • estratégias para rastrear seu filho para HAE, incluindo exames de sangue para verificar o nível de certas proteínas em seu corpo

Um conselheiro genético também pode compartilhar dicas e orientações para conversar com seu filho e outros membros da família sobre o AEH.

Se você decidir fazer exames de sangue de rotina para detectar marcadores de AEH em seu filho, seu médico ou conselheiro genético pode aconselhá-lo a esperar até que seu filho tenha pelo menos 1 ano de idade. Certos testes podem não ser precisos antes disso.

O teste genético para AEH pode ser realizado em qualquer idade, inclusive em crianças menores de 1 ano. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a pesar os potenciais prós e contras do teste genético.

Como posso falar com meu filho sobre HAE?

Falar com seu filho sobre AEH pode ajudá-lo a desenvolver importantes habilidades de enfrentamento, bem como um senso de apoio e confiança familiar.

Se eles herdaram o gene afetado e desenvolveram a doença, conversar com seu filho pode prepará-los melhor para um episódio de sintomas.

Também pode ajudá-los a se sentirem menos confusos ou com menos medo se virem outro membro de sua família tendo um ataque de sintomas.

Tente usar termos apropriados à idade ao ensinar seu filho sobre AEH, incluindo sintomas de AEH e quando obter ajuda.

Por exemplo, crianças pequenas podem achar palavras como “lábios inchados” e “dor de barriga” mais fáceis de entender do que “inchaço” e “náusea”.

Como posso ajudar meu filho a se sentir apoiado?

A comunicação aberta é importante para ajudar seu filho a se sentir seguro e apoiado enquanto sua família conduz a vida com AEH.

Tente encorajar seu filho a:

  • compartilhe quaisquer perguntas que eles possam ter sobre HAE
  • deixe você ou outro adulto de confiança saber se eles se sentem confusos ou chateados sobre como a condição os está afetando ou outros membros da família
  • diga a um adulto se ele acha que pode estar apresentando sintomas

Às vezes, seu filho pode querer um tempo ou espaço sozinho para processar seus pensamentos e emoções. Deixe-os saber que você os ama e que está aqui para ajudá-los quando quiserem.

Também é importante que seu filho saiba que o AEH pode ser tratado. Se desenvolverem a doença, ajude-os a desenvolver as habilidades necessárias para controlá-la enquanto participa de atividades na escola, com os amigos e em casa.

Com todos os tratamentos que estão disponíveis hoje, o HAE não precisa impedir seu filho de perseguir e realizar seus sonhos.

Onde posso encontrar mais informações e suporte?

Se o seu filho está procurando informações ou ajuda que você não pode fornecer sozinho, considere pedir apoio ao seu médico ou a outros membros da sua equipe de saúde.

O seu médico ou outro profissional de saúde pode ajudar a responder às suas perguntas, orientá-lo para fontes confiáveis ​​de informação e desenvolver um plano para rastrear ou tratar seu filho para AEH.

Membros da sua equipe de saúde também podem encaminhar você ou seu filho a um grupo de apoio ao paciente, conselheiro ou outras fontes de apoio em sua comunidade.

Para encontrar informações e recursos online, considere visitar:

  • Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
  • Referência Genética Doméstica
  • Organização Nacional para Doenças Raras
  • US Hereditary Angioedema Association
  • HAE International

O takeaway

Se você ou seu parceiro tem HAE, um médico ou conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar as chances de você ter um filho que desenvolva a doença.

Um médico ou conselheiro genético também pode ajudá-lo a aprender sobre testes genéticos, testes de triagem e outras estratégias para monitorar seu filho quanto a sinais de HAE.

Para ajudar seu filho a lidar com os efeitos que o AEH pode ter sobre ele ou sua família, é importante conversar com eles sobre a condição desde tenra idade. Incentive-os a fazer perguntas, compartilhar seus sentimentos e pedir ajuda quando precisarem.


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