Explorando o tratamento para hipofosfatemia ligada ao X

Tratamento de hipofosfatemia

Pesquisa demonstrou que mutações genéticas do gene PHEX causam excesso de fator de crescimento de fibroblastos-23 (FG-F23) e perda de fosfato. Em outras palavras, se você tiver essa mutação, seu corpo se livrará do fosfato antes de ter a chance de usá-lo para várias funções vitais, incluindo:

• contração muscular
• funcionamento do nervo
• formação e crescimento de ossos e dentes

A redução do fosfato nos ossos leva a uma forma de raquitismo por deficiência de fosfato. De acordo com a Hormone Health Network, alguns dos primeiros sinais de XLH incluem fraturas não diagnosticadas, sensibilidade nas principais articulações e dor nos ossos.

Qual é o objetivo do tratamento?

De acordo com o Genetic and Rare Diseases Information Center, os objetivos principais do tratamento XLH variam de acordo com a sua idade.

Para as crianças, o objetivo principal é fornecer cálcio e fosfato suficientes para que cresçam.

Para adultos, o principal objetivo do tratamento para XLH inclui o controle da dor.

Como observa a Hormone Health Network, o principal objetivo do tratamento geral é aumentar a quantidade de fosfato em seu corpo para que o crescimento e a funcionalidade sejam minimamente prejudicados.

Quais são as opções de tratamento?

Os tratamentos para XLH geralmente envolvem o gerenciamento da condição e a prevenção de seu agravamento. Embora novas opções de tratamento possam estar disponíveis, algumas opções atuais incluem o seguinte.

Fosfato e vitamina D ativa

De acordo com uma revisão do tratamento, as opções de tratamento são relativamente limitadas. O tratamento convencional inclui tomar suplementos de fosfato e cálcio ativo. Seguindo essa abordagem, você precisaria tomar entre quatro e seis doses por dia.

A dosagem varia com base na idade e no peso da pessoa. A pesquisa indicou que a melhor abordagem é ter a menor dose eficaz de fosfato com doses mais altas de vitamina D ativa.

Burosumab (Crysvita)

Em 2018, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou o uso de burosumabe para o tratamento de XLH. Burosumab é uma terapia direcionada que ajuda seu corpo a reter fósforo.

O medicamento é administrado por meio de injeções administradas por um membro da sua equipe de saúde. É uma opção de tratamento para crianças e adultos com XLH.

Ao tomar burosumabe, seu médico precisará monitorar os níveis de fósforo sérico regularmente. Quando os níveis estão baixos, a próxima dose pode ser aumentada. Se estiverem altos, o médico pode diminuir a dose.

Cirurgia

Em alguns casos, seu médico pode recomendar cirurgia. O médico pode recomendar cirurgia para corrigir pernas arqueadas ou dobradas.

Higiene bucal

Se você está vivendo com XLH, deve manter sua saúde bucal. Isso inclui cuidados pessoais, como escovar os dentes e usar fio dental, e visitas regulares ao dentista.

Uma boa higiene oral e vigilância podem ajudar a prevenir problemas na boca, como abcessos nos dentes e outros problemas.

Outras terapias

Seu tratamento pode envolver uma abordagem multidisciplinar. A pesquisa indicou que você pode precisar de terapias que incluem:

• tratamento farmacológico
• tratamento para perda auditiva
• intervenções ortopédicas
• fisioterapia
• prevenção de complicações primárias ou secundárias
• cuidado dental
• aconselhamento genético

Como resultado, sua equipe de tratamento pode precisar ser composta por membros como:

• nefrologistas
• cirurgiões ortopédicos
• neurocirurgiões
• médicos de reabilitação
• fisioterapeutas
• Dentistas
• psicólogos
• médicos de cuidados primários
• neurologistas
• endocrinologistas
• ortodontistas
• oftalmologistas
• trabalhadores sociais

Efeitos colaterais

O tratamento para XLH pode colocá-lo em risco de alguns efeitos colaterais.

De acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras, os efeitos colaterais do tratamento com sais de fosfato e vitamina D podem incluir:

• níveis excessivos de cálcio na urina (hipercalciúria)
• níveis excessivos de cálcio no sangue (hipercalcemia)
• depósitos de cálcio nos rins (nefrocalcinose)

Devido a essas preocupações, seu médico precisará monitorar seus níveis de fosfato regularmente e ajustar os níveis da medicação de acordo.

Se o seu médico prescreve burosumabe, você pode sentir efeitos colaterais como:

• Prisão de ventre
• febre
• diarréia
• tosse
• reação no local da injeção
• irritação na pele
• vomitando
• dor nas extremidades
• náusea
• dor de cabeça
• abscesso dentário
• cáries dentárias
• vitamina D diminuída

Gerenciando o tratamento

Se você está vivendo e tratando XLH, precisará de consultas regulares com médicos e outros membros da equipe de saúde. Durante o tratamento, você precisará fazer exames de sangue regulares para monitorar a eficácia do tratamento. Controlos regulares podem ajudar o médico a ajustar a dosagem do medicamento.

Se você sente que seu médico não está ouvindo suas preocupações, você não está sozinho. Pesquisadores descobriram que as pessoas que vivem com XLH muitas vezes sentem que pelo menos uma pessoa em sua equipe de tratamento não escuta totalmente ou leva a sério suas preocupações sobre seus sintomas.

Você deve trabalhar com sua equipe de tratamento para criar o melhor plano de tratamento para suas necessidades. Isso deve incluir o gerenciamento de sintomas e quaisquer outros problemas associados à XLH, como abordar questões de saúde mental.

Remover

Embora não haja cura para a XLH, o tratamento precoce e regular pode ajudar a prevenir a progressão da doença, reduzir os sintomas e melhorar a qualidade de vida geral.

O tratamento geralmente consiste em tomar suplementos de fosfato e vitamina D ao longo do dia. O mais novo tratamento, o burosumabe, oferece tratamento direcionado para adultos e crianças.

Outras terapias, como atendimento odontológico, cirurgia e terapia podem ser feitas conforme necessário para ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de vida.