O que é a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann, também chamada de trombastenia de Glanzmann, é uma condição rara em que o sangue não coagula corretamente. É um distúrbio hemorrágico congênito, o que significa que é um distúrbio hemorrágico presente no nascimento.
A doença de Glanzmann resulta da falta de glicoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), uma proteína geralmente encontrada na superfície das plaquetas sanguíneas. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que respondem primeiro no caso de um corte ou outra lesão hemorrágica. Eles normalmente se agrupam para formar um tampão na ferida e parar o sangramento.
Sem glicoproteína IIb / IIIa suficiente, suas plaquetas não serão capazes de se unir ou coagular adequadamente. Pessoas com doença de Glanzmann têm dificuldade em fazer o sangue coagular. A doença de Glanzmann pode ser um problema sério durante as cirurgias ou no caso de lesões graves, pois uma pessoa pode perder grandes quantidades de sangue.
O que causa a doença de Glanzmann?
Os genes da glicoproteína IIb / IIIa são transportados no cromossomo 17 do seu DNA. Quando há defeitos nesses genes, pode levar ao de Glanzmann.
Esta condição é autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem ser portadores do gene ou genes defeituosos para a doença de Glanzmann para que você herde a doença. Se você tem histórico familiar de doença de Glanzmann ou distúrbios relacionados, tem um risco aumentado de herdar o distúrbio ou passá-lo para seus filhos.
Médicos e cientistas ainda estão pesquisando o que exatamente causa a doença de Glanzmann e qual a melhor forma de tratá-la.
Quais são os sintomas da doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann pode causar sangramento intenso ou contínuo, mesmo em pequenas lesões. Pessoas que têm a doença também podem ter:
- hemorragias nasais frequentes
- machucar facilmente
- sangramento nas gengivas
- sangramento menstrual intenso
- sangramento durante ou após a cirurgia
Diagnosticando a doença de Glanzmann
Seu médico pode usar os seguintes exames de sangue simples para ajudar a diagnosticar a doença de Glanzmann:
- testes de agregação plaquetária: para ver o quão bem as suas plaquetas coagulam
- hemograma completo: para determinar o número de plaquetas sanguíneas que você tem
- tempo de protrombina: para determinar quanto tempo leva para seu sangue coagular
- tempo parcial de tromboplastina: outro teste para ver quanto tempo leva para o sangue coagular
Seu médico também pode testar alguns de seus parentes próximos para verificar se eles têm a doença de Glanzmann ou algum dos genes que podem contribuir para a doença.
Tratamento da doença de Glanzmann
Não existem tratamentos específicos para a doença de Glanzmann. Os médicos podem sugerir transfusões de sangue, ou injeções de sangue de um doador, para pacientes que apresentam episódios hemorrágicos graves. Ao substituir as plaquetas danificadas por plaquetas normais, as pessoas com doença de Glanzmann geralmente apresentam menos sangramento e hematomas.
Você deve evitar medicamentos como ibuprofeno, aspirina, anticoagulantes, como varfarina, e antiinflamatórios. Essas drogas são conhecidas por prevenir a coagulação das plaquetas e pode causar sangramento adicional.
Se você estiver recebendo tratamento para a doença de Glanzmann e perceber que o sangramento não está parando ou piorando, converse com seu médico.
O que posso esperar se tiver a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann é um distúrbio de longa duração sem cura. Existem muitos perigos de sangramento contínuo, como anemia crônica, problemas neurológicos ou psiquiátricos e, possivelmente, a morte, se houver perda de sangue suficiente. Pessoas com Glanzmann devem ter muito cuidado quando se ferem e ocorrem sangramentos. As mulheres com a doença podem desenvolver anemia por deficiência de ferro durante seus ciclos menstruais.
Se você começar a ficar com hematomas ou sangrar facilmente por razões desconhecidas, você deve falar com seu médico. Isso pode significar que a doença está piorando ou que há outra condição subjacente que seu médico precisa diagnosticar.
A doença de Glanzmann pode ser prevenida?
Um exame de sangue pode ajudar a detectar os genes responsáveis por causar a doença de Glanzmann. Se você tiver histórico familiar de quaisquer distúrbios plaquetários, pode ser útil procurar aconselhamento genético se estiver planejando ter filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a determinar o risco potencial de seu filho herdar a doença de Glanzmann.
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