Compreendendo a hipofosfatemia ligada ao X


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adulto e criança completam o quebra-cabeça juntos
Nicole Sanchez / Imagens Offset
  • A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é uma doença genética rara que faz com que seu corpo libere fósforo pela urina.
  • O desperdício excessivo de fósforo leva a níveis baixos de fósforo no sangue, conhecido como hipofosfatemia, que pode causar danos aos dentes e ossos.
  • Identificar e tratar XLH pode ajudar a tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Embora muitos casos de hipofosfatemia ligada ao X sejam hereditários, algumas pessoas apresentam essa condição sem histórico familiar. Reconhecer os sintomas e encontrar o tratamento certo pode ajudar a minimizar os danos aos ossos.

Continue lendo para aprender sobre a hipofosfatemia ligada ao X.

O que é hipofosfatemia ligada ao X (XLH)?

A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é uma doença hereditária rara. Se você o tem, seus rins não processam bem o fosfato no sangue e o expelem com a urina.

O fósforo é importante para o desenvolvimento e a saúde dos ossos e dos dentes. Também contribui para as estruturas celulares e produção de energia.

Para compensar, seus ossos liberam fosfato no sangue. Seus ossos e dentes precisam de fosfato para construção e reparos. A falta do mineral faz com que os ossos amoleçam, uma condição conhecida como raquitismo.

XLH é uma doença rara. Afeta 1 em cada 20.000 pessoas.

Também é herdado. Isso significa que um pai com a doença pode transmiti-la aos filhos.

XLH é conhecido por vários nomes. De acordo com a Organização Nacional para Doenças Raras, XLH também é conhecido como:

  • hipofosfatemia hereditária tipo I (HPDR I)
  • hipofosfatemia familiar
  • Hipofosfatemia ligada ao X
  • Raquitismo resistente a D hipofosfatêmico I
  • diabetes de fosfato
  • hipofosfatemia hereditária tipo II (HPDR II)
  • Raquitismo resistente a D hipofosfatêmico II
  • Raquitismo resistente à vitamina D ligado ao X

Quem obtém XLH?

XLH é uma doença hereditária. Em outras palavras, se seu pai biológico tem a doença, você pode herdá-la.

No entanto, você também pode desenvolver XLH sem histórico familiar. Cerca de 20 por cento das pessoas que vivem com XLH não têm histórico familiar da doença.

A herança da condição pode vir de qualquer um dos pais no cromossomo X, razão pela qual é referido como “vinculado ao X”.

De acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Raras e Genéticas, suas chances de passar para seus filhos variam de acordo com seu sexo:

  • as mulheres têm 50 por cento de chance de passar para cada filho
  • os homens têm 100 por cento de chance de passar para as meninas e 0 por cento de chance de passar para os meninos

Os homens têm um risco maior de desenvolver a doença por terem apenas um cromossomo X.

Os médicos geralmente diagnosticam a doença durante a infância.

O que causa XLH?

XLH ocorre devido a uma mutação no PHEX gene localizado no cromossomo X. A Endocrine Society afirma que o PHEX gene é responsável por regular a quantidade de fosfato em seu corpo.

Uma mudança nesse gene faz com que seus rins filtrem muito fosfato de seu corpo através da urina, o que é conhecido como perda de fosfato.

Quais são os sintomas da XLH?

A Rede XLH identifica o desenvolvimento de ossos e dentes diferentes como um sintoma primário de XLH. Eles também indicam que muitas pessoas desenvolvem raquitismo (ossos amolecidos) como resultado da doença.

Alguns outros sintomas comuns podem incluir:

  • dor nos ossos
  • fraqueza muscular ou dor
  • marcha atípica ou bamboleante
  • menor estatura
  • taxa de crescimento desacelerada
  • abscessos dentais espontâneos

O Genetic and Rare Diseases Information Center acrescenta que, se você desenvolver raquitismo com XLH, as terapias que poderiam funcionar em outros casos (como tomar apenas vitamina D) não terão um grande impacto. Sintomas XLH adicionais podem incluir:

  • calcificação do tendão e ligamento, levando a dores nas articulações
  • desenvolvimento de dente incomum ou dor
  • mobilidade prejudicada

Resultados de um Inquérito 2019 em pessoas com XLH e cuidando de crianças também indicou um impacto psicossocial, especialmente quando as crianças não conseguem participar de atividades físicas devido aos seus sintomas.

A International XLH Alliance observa uma diferença nos sintomas entre crianças e adultos:

  • Crianças: crescimento desproporcional ou retardado, raquitismo, craniossinostose e atraso no desenvolvimento motor e marcha
  • Adultos: osteoartrite, fraturas ósseas, calcificações em várias articulações, deficiência e perda auditiva

Como o XLH é diagnosticado?

Existem vários fatores que o seu médico ou o do seu filho devem observar ao fazer um diagnóstico. O médico provavelmente irá avaliar você ou seu filho com:

  • amostras de sangue e testes
  • imagem, como um raio-x
  • discussão da história da família
  • um exame físico

Eles normalmente procuram fatores como:

  • arqueamento das pernas ou outros desenvolvimentos diferentes no esqueleto
  • taxa de crescimento lento
  • níveis reduzidos de fosfato, mesmo após o tratamento com vitamina D
  • rins desperdiçando fosfato
  • sangue com baixos níveis de fosfato e altos níveis de fator de crescimento de fibroblastos-23 (FGF23), que ajuda a regular os níveis de fosfato no sangue

Como o XLH é tratado?

O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar seu resultado. O tratamento pode ajudar a reduzir os sintomas e pode estimular o crescimento e o desenvolvimento positivos.

O principal objetivo do tratamento é obter mais fosfato no sangue. Tradicionalmente, isso é conseguido por meio de suplementos diários de fosfato. Seu médico também pode prescrever ou recomendar suplementos de vitamina D.

Um medicamento mais recente, o burosumabe (Crysvita), atua visando o excesso de hormônio que afeta os níveis de fosfato, o FGF23. Este medicamento é uma injeção administrada por um médico a cada poucas semanas.

Em alguns casos, seu médico pode recomendar cirurgia para ajudar a corrigir deformidades ósseas.

Mantenha sua saúde bucal escovando os dentes e mantendo-os o mais limpos possível. Visitas regulares ao dentista também podem ajudar com isso.

Existem condições relacionadas?

As condições relacionadas à XLH têm sintomas semelhantes, mas são condições diferentes com tratamentos diferentes. De acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras, algumas condições relacionadas incluem:

  • síndrome de Fanconi renal
  • raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante
  • osteomalacia induzida por tumor
  • raquitismo hipofosfatêmico autossômico recessivo
  • raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria
  • deficiência de vitamina D
  • displasia fibrosa dos ossos

Como você pode encontrar um especialista?

Você deve falar com o seu médico ou com o do seu filho se suspeitar de XLH. É possível que eles descubram a condição durante uma visita de rotina ou ao revisar sua história familiar.

Seu médico pode recomendar um especialista em sua área. Você deve procurar um médico familiarizado com a condição e as opções de tratamento mais recentes disponíveis.

A Rede XLH também fornece uma ferramenta Encontre um Médico para encontrar um médico perto de você. Você pode preencher as informações necessárias para encontrar um especialista.

Quais são as perspectivas com XLH?

Com o tratamento regular com fosfato, você provavelmente terá uma diminuição dos sintomas. No entanto, se você for um adulto, pode não notar nenhuma melhora na altura ou no crescimento.

O tratamento regular e consistente pode ajudar a diminuir a gravidade dos sintomas e evitar que eles piorem.

Remover

Se você ou seu filho tem XLH, suplementos de fosfato ou medicamentos serão necessários para tratar a doença. Converse com o seu médico ou com o médico do seu filho sobre quais tratamentos podem ser os melhores.

O tratamento regular e consistente pode ajudar a prevenir novos problemas, impedir o agravamento dos sintomas e melhorar a qualidade de vida.


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