Como o teste genético desempenha um papel no tratamento do câncer de mama metastático?


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O câncer de mama metastático é um câncer que se espalhou para fora de sua mama para outros órgãos, como pulmão, cérebro ou fígado. Seu médico pode se referir a esse câncer como estágio 4 ou câncer de mama em estágio avançado.

Sua equipe de saúde fará vários testes para diagnosticar seu câncer de mama, ver até onde ele se espalhou e encontrar o tratamento certo. Os testes genéticos são uma parte do processo de diagnóstico. Esses testes podem informar ao seu médico se o câncer está relacionado a uma mutação genética e qual tratamento pode funcionar melhor.

Nem todo mundo precisa de testes genéticos. O seu médico e conselheiro genético recomendará esses testes com base na sua idade e riscos.

O que é teste genético?

Genes são segmentos de DNA. Eles vivem dentro do núcleo de cada célula do seu corpo. Os genes carregam as instruções para produzir as proteínas que controlam todas as atividades do seu corpo.

Ter certas alterações genéticas, chamadas mutações, pode aumentar sua probabilidade de contrair câncer de mama. O teste genético procura essas alterações nos genes individuais. Os testes genéticos também analisam os cromossomos – grandes seções de DNA – para procurar mudanças relacionadas ao câncer de mama.

Tipos de testes genéticos para câncer de mama metastático

O seu médico pode solicitar exames para procurar BRCA1, BRCA2e HER2 mutações genéticas. Outros testes genéticos estão disponíveis, mas não são usados ​​com tanta frequência.

Testes genéticos BRCA

BRCA1 e BRCA2 genes produzem um tipo de proteína conhecida como proteínas supressoras de tumor. Quando esses genes são normais, eles corrigem o DNA danificado e ajudam a impedir o crescimento de células cancerígenas.

Mutações no BRCA1 e BRCA2 Os genes desencadeiam o crescimento excessivo de células e aumentam o risco de câncer de mama e de ovário.

Um teste genético BRCA pode ajudar seu médico a aprender seu risco de câncer de mama. Se você já tem câncer de mama, o teste para essa mutação genética pode ajudar seu médico a prever se certos tratamentos para câncer de mama funcionarão para você.

Testes do gene HER2

O receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER2) codifica a produção da proteína receptora HER2. Esta proteína está na superfície das células mamárias. Quando a proteína HER2 é ativada, ela diz para as células da mama crescerem e se dividirem.

Uma mutação no HER2 gene coloca muitos receptores HER2 nas células da mama. Isso faz com que as células da mama cresçam incontrolavelmente e formem tumores.

Os cânceres de mama com teste positivo para HER2 são chamados de câncer de mama positivo para HER2. Eles crescem mais rápido e têm maior probabilidade de se espalhar do que os cânceres de mama HER2-negativos.

O seu médico usará um desses dois testes para verificar seu status HER2:

  • A imuno-histoquímica (IHC) testa se você possui muita proteína HER2 nas células cancerígenas. O teste IHC atribui ao câncer uma pontuação de 0 a 3 ou mais, com base na quantidade de HER2 que você possui no seu câncer. Uma pontuação de 0 a 1+ é HER2-negativa. Uma pontuação de 2+ é limítrofe. E uma pontuação de 3+ é positiva para HER2.
  • A hibridação fluorescente in situ (FISH) procura cópias extras do HER2 gene. Os resultados também são relatados como HER2 positivo ou HER2 negativo.

Preciso de testes genéticos se tiver câncer de mama metastático?

Se você foi diagnosticado com câncer de mama metastático, pode ser útil saber se uma mutação herdada causou seu câncer. Os testes genéticos podem ajudar a orientar seu tratamento. Certos medicamentos contra o câncer só funcionam ou são mais eficazes em câncer de mama com mutações genéticas específicas.

Por exemplo, os medicamentos inibidores da PARP olaparib (Lynparza) e talazoparib (Talzenna) são aprovados apenas pela FDA para tratar câncer de mama metastático causado por um BRCA Mutação de Gene. As pessoas com essas mutações também podem responder melhor à carboplatina, droga quimioterápica, do que o docetaxel.

Seu status genético também pode ajudar a determinar que tipo de cirurgia você faz e se é elegível para participar de determinados ensaios clínicos. Também pode ajudar seus filhos ou outros parentes próximos a saber se eles podem estar em maior risco de câncer de mama e precisam de triagem extra.

As diretrizes da National Comprehensive Cancer Network recomendam testes genéticos para pessoas com câncer de mama que:

  • foram diagnosticados antes dos 50 anos
  • tem câncer de mama triplo negativo diagnosticado aos 60 anos ou antes
  • tem um parente próximo com câncer de mama, ovário, próstata ou pâncreas
  • tem câncer nos dois seios
  • são descendentes de judeus da Europa de Leste (Ashkenazi)

No entanto, uma diretriz de 2019 da Sociedade Americana de Cirurgiões da Mama recomenda que todas as pessoas diagnosticadas com câncer de mama recebam testes genéticos. Converse com seu médico sobre se você deve fazer o teste.

Como são feitos esses testes?

Para o BRCA Nos testes genéticos, seu médico ou enfermeiro coletará uma amostra do seu sangue ou uma amostra de saliva do interior da bochecha. A amostra de sangue ou saliva vai para um laboratório, onde os técnicos a testam para BRCA mutações genéticas.

O seu médico realiza HER2 testes genéticos em células mamárias removidas durante uma biópsia. Existem três maneiras de fazer uma biópsia:

  • A biópsia de aspiração por agulha fina remove as células e os líquidos com uma agulha muito fina.
  • A biópsia com agulha central remove uma pequena amostra de tecido mamário com uma agulha maior e oca.
  • A biópsia cirúrgica faz um pequeno corte na mama durante um procedimento cirúrgico e remove um pedaço de tecido.

Você e seu médico receberão uma cópia dos resultados, que vêm na forma de um relatório de patologia. Este relatório inclui informações sobre o tipo, tamanho, forma e aparência de suas células cancerígenas e a rapidez com que elas provavelmente crescerão. Os resultados podem ajudar a orientar seu tratamento.

Devo ver um conselheiro genético?

Um conselheiro genético é especialista em testes genéticos. Eles podem ajudá-lo a decidir se você precisa de testes genéticos e os benefícios e riscos dos testes.

Quando os resultados dos testes chegarem, o conselheiro genético poderá ajudá-lo a entender o que eles significam e quais etapas a seguir. Eles também podem ajudar a informar seus parentes próximos sobre os riscos de câncer.

Leve embora

Se você foi diagnosticado com câncer de mama metastático, converse com seu médico sobre testes genéticos. Pode ser útil conversar com um conselheiro genético para entender o que seus testes significam.

Os resultados de seus testes genéticos podem ajudar seu médico a encontrar o tratamento certo para você. Seus resultados também podem informar outros membros da sua família sobre o risco e a necessidade de triagem extra para o câncer de mama.


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