Como o gene PINK1 pode contribuir para a doença de Parkinson


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O gene PINK1 carrega as instruções que suas células precisam para produzir uma proteína mitocondrial chamada Quinase 1 putativa induzida por PTEN. Essa proteína ajuda a proteger as mitocôndrias de danos e ajuda a evitar que esses danos se repliquem quando as células se reproduzem.

Sem essa proteção, células danificadas podem levar a neurônios danificados. E os neurônios danificados podem levar ao mal de Parkinson e outras condições neurológicas.

O gene PINK1 é executado em famílias e está associado ao início precoce do Parkinson. A descoberta desse gene e das mutações patogênicas que podem levar ao Parkinson são algumas das descobertas que estão impulsionando a pesquisa e o teste de novas opções de tratamento para o Parkinson.

Continue lendo para saber mais sobre o gene PINK1 e como ele pode contribuir para o Parkinson.

O que é o gene PINK1?

O gene PINK1 contém as instruções que dizem ao seu corpo como produzir uma proteína chamada quinase 1 putativa induzida por PTEN. A proteína está localizada nas mitocôndrias das células em todo o corpo. As mitocôndrias são o que suas células usam para produzir a energia de que precisam para funcionar.

Você tem mais células com a proteína quinase 1 putativa induzida por PTEN em seus músculos, coração e testículos.

Os cientistas ainda não entendem completamente a função da proteína PTEN, mas acreditam que ela protege suas mitocôndrias quando suas células estão sob estresse. Eles também acreditam que mutações no gene PINK1 podem resultar na perda dessa proteção.

Mutações no gene PINK1 são raras, mas são genéticas e pode contribuir à doença de Parkinson de início precoce.

Como o gene PINK1 contribui para o Parkinson?

Novas pesquisas estão investigando a conexão entre o gene PINK1 e o mal de Parkinson.

Os pesquisadores estão analisando duas regiões da proteína PTEN e examinando como essas regiões funcionam dentro das mitocôndrias das células. Acredita-se que o PINK1 trabalhe em conjunto com outro gene chamado PARKIN para manter as mitocôndrias nos neurônios funcionando corretamente.

PINK1 e PARKIN parecem atuar como controle de qualidade. Eles enviam sinais que permitem que as células destruam as mitocôndrias danificadas.

Quando isso não acontece, as mitocôndrias danificadas podem se reproduzir e a função celular não saudável pode continuar a ocorrer. Como resultado, as mitocôndrias nessas regiões não produzem energia corretamente. Isso é conhecido por levar a Parkinson e outras condições de função cerebral.

Existem mais de 50 mutações patogênicas conhecidas que podem ocorrer no gene PINK1 e que podem levar ao Parkinson.

Mutações patogênicas no gene PINK1 estão associadas ao início precoce do Parkinson. As pessoas que herdam essa mutação genética têm maior probabilidade de desenvolver Parkinson antes dos 45 anos do que pessoas sem formas genéticas de Parkinson.

As mutações PINK1 podem ser transmitidas nas famílias. Cerca de 1 a 8 por cento de todas as pessoas com Parkinson familiar ou de início precoce têm uma mutação no gene PINK1.

Existem novas abordagens terapêuticas baseadas no conhecimento dos mecanismos da PINK1?

A descoberta do gene PINK1 está levando a novas abordagens terapêuticas para o tratamento de Parkinson. Por exemplo, existem vários medicamentos em desenvolvimento que visam atingir a via PINK1/PARKIN e a disfunção mitocondrial que leva ao Parkinson.

Medicamentos direcionados

Os medicamentos direcionados ainda estão em ensaios clínicos e ainda não se sabe quais serão os medicamentos mais eficazes.

Os pesquisadores ainda estão tentando determinar o local exato no processo de energia mitocondrial para atingir e estão tentando desenvolver medicamentos que não causem efeitos colaterais para pessoas com Parkinson.

Tratamento de terapia celular editada por genes

Os pesquisadores estudam terapias genéticas para Parkinson em ensaios clínicos desde os anos 2000.

Em 2021, o primeiro tratamento de terapia celular com edição genética para Parkinson entrou em um ensaio clínico de fase 1 com aprovação da Food and Drug Administration (FDA). O estudo testará a segurança do uso de células-tronco chamadas MSK-DA01 em pessoas com Parkinson.

Estudos adicionais estão sendo feitos para estudar os possíveis efeitos do uso de terapia genética juntamente com tratamentos para pessoas com Parkinson.

Novos tratamentos estão por vir

Nenhum desses novos tratamentos está disponível ainda, mas descobertas como o gene PINK1 levaram ao desenvolvimento de muitos tratamentos que podem ser opções em um futuro muito próximo.

Os pesquisadores hoje entendem mais sobre o Parkinson do que nunca, e é provável que novas abordagens terapêuticas sigam esse novo conhecimento. Os padrões para o tratamento de Parkinson podem parecer muito diferentes daqui a 10 anos do que os padrões que temos hoje.

Leve embora

O gene PINK1 é um gene que diz ao seu corpo como produzir uma importante proteína mitocondrial. Os pesquisadores acreditam que, quando essa proteína não é construída corretamente, as células do coração, músculos e testículos carecem de proteção contra estresse e infecções.

Sabe-se que sem a energia do funcionamento correto das mitocôndrias, você pode desenvolver Parkinson e outras condições neurológicas. O gene PINK1 está associado ao início precoce do Parkinson.

As mutações neste gene são raras, mas os pesquisadores encontraram mais de 50 possíveis mutações patogênicas. Verificou-se que as mutações PINK1 ocorrem em famílias.

Descobertas como a mutação PINK1 estão ajudando os pesquisadores médicos a encontrar novas abordagens terapêuticas e opções de tratamento para o Parkinson.


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