A pergunta “O que há em um nome?” pode ser especialmente difícil de responder quando se trata de doenças que passam ou estão relacionadas a vários nomes. Esses nomes diferentes importam? O que eles te dizem?
A artrite granulomatosa pediátrica (PGA) é uma doença que vem com vários nomes associados a ela. Três desses nomes são síndrome de Blau (BS), sarcoidose de início precoce (EOS) e doença granulomatosa crônica (CGD).
Não se preocupe se você nunca ouviu falar de BS, EOS ou CGD antes. Você não está sozinho! Afinal, a BS é tão rara que
Para entender o PGA, é essencial entender o que significam os termos “BS”, “EOS” e “CGD”. Portanto, analisamos a pesquisa científica para ajudá-lo a entender esses nomes, como eles se encaixam e o que significam para o diagnóstico e tratamento da PGA.
Artrite granulomatosa pediátrica (PGA)
Como o nome indica, PGA é uma artrite que ocorre em jovens como um
BS, EOS e CGD são distúrbios genéticos crônicos que causam inflamação granulomatosa em crianças. Assim, quando a artrite está presente como resultado dessa inflamação granulomatosa, ela pode ser chamada de PGA.
Se você está se sentindo confuso, não se preocupe – você não está sozinho! Pode ajudar saber que “PGA” é um termo apropriado para usar sempre que uma criança tem artrite devido a inflamação granulomatosa, independentemente da causa subjacente específica.
Síndrome de Blau (BS) e sarcoidose de início precoce (EOS)
O caminho para a PGA pode começar com uma mutação genética. A mutação e seus efeitos resultantes são referidos como BS ou EOS. BS e EOS são doenças crônicas e progressivas.
BS e EOS são
A diferença entre essas duas condições é que a EOS é causada por novas alterações genéticas. Ocorre em pessoas sem histórico da doença na família. Por outro lado, a BS é uma condição hereditária que vem com uma história familiar da mutação genética.
Para que uma pessoa seja incluída no
Doença Granulomatosa Crônica (DGC)
Como a BS e a EOS, a DGC é um distúrbio no qual as pessoas podem desenvolver granulomas.
A CGD é uma doença rara e hereditária do sistema imunológico que não permite que os leucócitos fagocíticos – um tipo de glóbulos brancos que ajudam a prevenir infecções – matem os germes. Isso significa que as pessoas com DGC não têm proteção contra infecções bacterianas e fúngicas.
As crianças com DGC são
Indivíduos com DGC também podem desenvolver granulomas, que são massas de material inflamatório. Estes freqüentemente crescem na pele, trato gastrointestinal e trato geniturinário. (GCD foi nomeado para esses granulomas antes que a parte genética da doença fosse descoberta.)
A maioria das crianças com DGC será diagnosticada aos 5 anos de idade. Os sintomas que levam a esse diagnóstico podem incluir:
- febres
- erupções cutâneas, que podem aparecer a partir de 1 mês de idade e geralmente aparecem no rosto antes de se espalhar para o tronco
-
dor nas articulações, que pode ser acompanhada por áreas de inchaço semelhantes a cistos nas costas dos pés e pulsos
- artrite
- pneumonia
- infecções bacterianas e fúngicas
Diagnóstico de PGA
Depois de considerar o histórico médico de um indivíduo e realizar um exame físico, os profissionais de saúde
Estes podem incluir:
-
testes de função de neutrófilos para determinar como os glóbulos brancos estão funcionando
- um teste de redução de di-hidroergotamina
- testes genéticos para confirmar a mutação genética específica
Também é importante descartar infecções crônicas antes de diagnosticar alguém com DGC.
A única maneira de um profissional de saúde diagnosticar BS ou EOS sem questionar é fazendo um teste genético para a mutação específica do gene NOD2.
Opções de tratamento para PGA
Tratar PGA
Os profissionais de saúde geralmente prescrevem medicamentos esteróides para ajudar a controlar a inflamação e a dor da artrite. No entanto, o uso prolongado dessas drogas pode causar efeitos colaterais indesejáveis.
Para suprimir a atividade da doença e permitir a redução gradual desses tratamentos, um profissional de saúde pode prescrever o medicamento imunossupressor metotrexato.
Há uma falta de opções terapêuticas baseadas em evidências, mas os profissionais de saúde estão começando a usar agentes de anticorpos monoclonais anti-TNF no tratamento da PGA. Como o fator de necrose tumoral (TNF)-alfa tem um possível papel nas condições inflamatórias da DGC, o etanercept (um agente anti-TNF) pode ser um divisor de águas em planos de tratamento futuros.
Remover
PGA é uma condição rara que faz com que crianças muito pequenas sintam dor de artrite como resultado de inflamação granulomatosa. Distúrbios genéticos causam PGA. A maioria dos indivíduos com PGA parece saudável ao nascer, mas começa a apresentar problemas de pele e doenças frequentes logo após o nascimento.
PGA é muito raro. Se você acredita que seu filho pode ter PGA, o próximo passo é procurar um profissional de saúde para assistência e encaminhamento.
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