Apresentação facial em pessoas com beta-talassemia major

A talassemia é um distúrbio genético do sangue que reduz a capacidade do corpo de produzir uma proteína rica em ferro chamada hemoglobina.

A hemoglobina ajuda os glóbulos vermelhos a transportar oxigênio para todas as partes do corpo. Quando não há hemoglobina suficiente, as células do corpo não recebem oxigênio suficiente. Isso é chamado de anemia.

Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta. O tipo depende da parte da hemoglobina afetada.

As pessoas com beta-talassemia têm uma mutação (alteração atípica) em uma ou ambas as cópias de seus HBB gene. O HBB O gene diz ao seu corpo como produzir uma proteína chamada globina beta. A globina beta é uma importante subunidade da hemoglobina.

A beta-talassemia também pode ser dividida em duas categorias:

Beta-talassemia maior (anemia de Cooley) causa anemia grave. Na talassemia beta maior, ambos os genes são afetados.
Beta-talassemia menor (traço de talassemia) causa anemia menos grave. Na talassemia beta menor, apenas um gene é afetado.

A beta-talassemia causa sintomas relacionados à anemia, como:

pele pálida
fadiga
infecções frequentes
pouco apetite
crescimento atrofiado

Também pode causar ossos fracos ou quebradiços e levar a problemas no desenvolvimento dos ossos. Em alguns casos, a beta-talassemia pode alterar certas características da face.

Este artigo abordará como a beta-talassemia pode afetar fisicamente o rosto e outras partes do corpo.

Uma nota sobre a linguagem

Algumas pessoas usam o termo “cara de esquilo” ao descrever as características faciais de uma pessoa com talassemia beta. Usar uma linguagem que ridiculariza a aparência de pessoas com beta-talassemia é prejudicial e insensível.

Como as pessoas com beta-talassemia lidam com uma condição grave, é importante tomar cuidado para não usar termos como esse para descrever características faciais que podem ser diferentes do que é considerado “normal”.

Características musculoesqueléticas faciais em pessoas com beta-talassemia maior

Você pode começar a ter sintomas de beta-talassemia antes do seu primeiro aniversário.

Beta-talassemia causa uma condição conhecida como anemia. Para evitar complicações da anemia, você terá que fazer transfusões de sangue regulares (sangue doado por meio de uma linha intravenosa).

Sem transfusões sanguíneas regulares de sangue saudável doado, a anemia da beta-talassemia maior pode afetar a medula óssea.

A medula óssea é um material esponjoso dentro dos ossos. É onde a maioria das suas células sanguíneas são produzidas. Em pessoas com talassemia beta, a medula óssea pode se expandir para ajudar o corpo a neutralizar a anemia.

Essa expansão na medula óssea faz com que os ossos se tornem mais finos, largos e fracos. Ossos mais largos e fracos podem levar a deformidades ósseas. Estes ocorrem com mais frequência nos ossos da face e nos ossos longos dos braços e pernas.

As alterações faciais causadas pela expansão excessiva da medula óssea podem incluir:

dentes superiores que são mais salientes do que os dentes inferiores
maçãs do rosto grandes ou cheias (eminências malar)
ponte abaixada do nariz
nariz mais largo e mais curto
mandíbula superior saliente (maxila)
mandíbula inferior pequena
olhos inclinados para cima
tamanho menor do dente
dentes que não estão alinhados (má oclusão)

As características faciais também podem levar a problemas de fala, deglutição e mastigação ou alimentação. Você também pode ter um maior risco de ter cárie dentária ou doença gengival.

Começar as transfusões de sangue cedo na vida pode ajudar a prevenir esses sintomas faciais.

Fotos das principais características faciais da beta-talassemia

Se não for tratada precocemente, a beta-talassemia maior pode afetar as características da face. Algumas características faciais comuns de pessoas com beta-talassemia incluem:

dentes superiores que são mais salientes do que os dentes inferiores
maçãs do rosto maiores
uma ponte nasal deprimida
uma mandíbula saliente

Outras características da beta-talassemia major

A superexpansão da medula óssea também pode afetar os ossos longos dos braços e pernas, a coluna e as costelas.

Alguns exemplos de outras características físicas da beta-talassemia major incluem:

pernas que se dobram para dentro de modo que os joelhos se tocam, mesmo quando os tornozelos e os pés não o fazem (medicinamente conhecido como genu valgum e às vezes chamado de “joelhos batidos”)
costelas mais largas
deformidades da coluna vertebral, como curvatura da coluna vertebral (cifose ou escoliose), que podem levar a baixa estatura

Os ossos também têm um risco maior de quebrar (fraturas). Você também pode ter dor lombar ou rigidez nas articulações.

Pode ser possível prevenir essas características iniciando transfusões de sangue no início da vida.

Outros sintomas da talassemia beta

Os sintomas da talassemia beta começam a se desenvolver após os 6 meses de idade. Os sintomas estão relacionados à anemia.

Estes podem incluir:

pele pálida ou difusa
fadiga
infecções frequentes
baixo apetite
crescimento lento ou atrofiado
falta de ar
frequência cardíaca rápida
irritabilidade
sentindo zonzo
inchaço no abdômen
baço aumentado (esplenomegalia)
pele amarela (icterícia)
ossos quebradiços (osteoporose)

Quem está em risco de beta-talassemia maior?

Beta-talassemia é uma condição rara nos Estados Unidos. É mais comum em países mediterrâneos, como Grécia e Turquia, e na Ásia, África e Oriente Médio. Pessoas com família dessas áreas também têm um risco maior.

Mas pessoas de todas as etnias podem ter beta-talassemia. Também afeta homens e mulheres igualmente.

Beta-talassemia maior é uma condição genética, o que significa que é transmitida de pais para filhos por meio de seus genes.

Para obter beta-talassemia maior, ambos os pais biológicos devem ter pelo menos uma cópia do gene afetado. Muitas pessoas descobrem que têm talassemia porque têm parentes com a doença.

Um conselheiro genético pode ajudar você e sua família a entender como a beta-talassemia ocorre nas famílias.

Remover

Beta-talassemia é uma doença sanguínea hereditária que pode causar anemia grave. Se não for tratada, a medula óssea pode se expandir para ajudar a compensar a anemia. Isso pode causar sintomas musculoesqueléticos em pessoas com beta-talassemia maior, principalmente nos ossos da face.

Cirurgias e tratamentos ortodônticos podem ajudar a corrigir os sintomas faciais, especialmente se as alterações ósseas estiverem causando problemas para comer ou falar, ou sentimentos de depressão ou baixa auto-estima.

Seu médico considerará sua perspectiva e saúde geral, juntamente com sua segurança, ao decidir sobre um plano de tratamento.