Os efeitos da síndrome de Dravet podem ser graves e afetar a qualidade e a duração da vida. No entanto, a maioria das pessoas com essa condição vive até a idade adulta e pode não precisar morar em uma casa de repouso.
A síndrome de Dravet é um distúrbio cerebral. Causa epilepsia e comprometimento físico e cognitivo devido aos efeitos que as convulsões têm no desenvolvimento do cérebro. Normalmente, começa a aparecer no primeiro ano de vida, antes que a criança atinja os 12 meses de idade. A primeira convulsão geralmente é prolongada e às vezes ocorre durante uma febre. O tipo de convulsão pode mudar com o tempo.
A síndrome de Dravet geralmente leva a atrasos no desenvolvimento físico e mental, como dificuldade para caminhar, atrasos na fala, crescimento mais lento do que seus pares e problemas nutricionais. A doença pode perturbar o sistema nervoso autônomo, dificultando a regulação da temperatura.
Ter a síndrome de Dravet pode afetar a expectativa de vida de uma pessoa, mas nem sempre. Continue lendo para saber mais sobre essa condição complexa.
Expectativa de vida para aqueles com síndrome de Dravet
De todas as condições epilépticas, acredita-se que a síndrome de Dravet tenha uma taxa de mortalidade mais alta. As estatísticas atuais sugerem que aproximadamente
No entanto, isso também significa que até aproximadamente 80% das pessoas com Dravet atingem a idade adulta. Normalmente, as pessoas com a síndrome de Dravet precisam de algum apoio do cuidador ao longo de suas vidas, mas a quantidade de apoio necessária varia muito, pois há uma variedade de sintomas que podem ser experimentados.
Algumas pessoas têm síndrome de Dravet leve, enquanto para outras, a condição causa comprometimento da função motora e cerebral a ponto de ser necessário um alto nível de cuidado contínuo para gerenciar tarefas básicas.
Síndrome de Dravet na infância
Entre 80% e 90% das pessoas com síndrome de Dravet têm o SCN1A Mutação de Gene. No entanto, apenas 4% a 10% dessas mutações são documentadas como herdadas de um ou de ambos os pais. E na maioria dos casos, os sinais e sintomas se apresentarão precocemente, nos primeiros 12 meses de vida.
Os sintomas podem ocorrer a partir dos 5 meses de idade. É considerada uma doença rara com pesquisadores estimando que
Alguns sinais comuns que sugerem que um bebê pode ter a síndrome de Dravet incluem:
- convulsões desencadeadas por um banho de água quente
- convulsões que ocorrem em apenas um lado do corpo
- convulsões desencadeadas por doença, clima quente ou exposição a luzes brilhantes ou intermitentes
- convulsões que duram mais de 10 minutos
Síndrome de Dravet em lactentes e crianças em idade pré-escolar
No entanto, algumas crianças não apresentam sintomas até a infância. Normalmente, para essas crianças, as convulsões não são provocadas ou não têm gatilhos óbvios. Porém, eles ocorrerão com frequência e serão prolongados, geralmente por mais de 5 minutos.
Mas, à medida que as convulsões continuam, outros efeitos colaterais de desenvolvimento são possíveis e podem começar a se manifestar entre as idades de 2 e 5 anos. Estes podem incluir:
- aprendendo dificuldades
- problemas comportamentais
- atrasos no desenvolvimento
- má coordenação
- tônus muscular baixo
- transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- problemas com movimento e equilíbrio
- problemas do sistema nervoso autônomo (dificuldade em regular a temperatura corporal, pressão arterial e frequência cardíaca)
- problemas de sono
- má marcha (caminhada)
Quem é a pessoa viva mais velha com síndrome de Dravet?
De acordo com um estudo de 2011 que revisou dados de pacientes de 22 pessoas com síndrome de Dravet, a pessoa viva mais velha tinha 60 anos. No entanto, a idade média dos participantes foi de 39 anos.
Enquanto múltiplas convulsões continuam a ser um sintoma característico, adultos com síndrome de Dravet também apresentaram declínio neurológico, especificamente para deterioração motora e cognitiva que requer mais suporte de cuidados. E a disfagia (dificuldade para engolir) era mais provável de ocorrer, o que pode aumentar o risco de complicações.
Como uma doença que limita a vida afeta a saúde mental?
Ter uma doença que limita a vida pode ser avassalador tanto no nível emocional quanto no físico. Isso significa que a ansiedade, assim como a depressão, são possíveis condições que podem se desenvolver.
Dependendo da gravidade de seus atrasos de desenvolvimento, as pessoas com síndrome de Dravet podem apresentar:
- um desejo reduzido de socializar
- uma falta de vontade de falar sobre seus sentimentos
- irritabilidade, especialmente porque eles perdem a capacidade de se envolver em atividades que antes gostavam
É extremamente importante garantir que a saúde mental seja uma prioridade para as pessoas com síndrome de Dravet, bem como para aqueles que as amam.
Embora esse cuidado possa parecer diferente da terapia de conversação típica, o acesso precoce a estratégias terapêuticas pode moldar a maneira como as crianças lidam com suas emoções ao longo da vida. Algumas técnicas, como a terapia com bandejas de areia, usam a maneira como as crianças brincam para ajudá-las a se expressar.
Serviços de saúde mental para pessoas com epilepsia e síndrome de Dravet
Dependendo da gravidade da condição, a epilepsia e a síndrome de Dravet podem ser doenças que podem reduzir significativamente a qualidade de vida de uma pessoa.
Buscar apoio de saúde mental é fundamental para garantir que uma pessoa com síndrome de Dravat e seus entes queridos tenham as ferramentas necessárias para gerenciar a condição além dos tratamentos médicos.
Saiba que você não está sozinho e que existem muitos recursos disponíveis para apoiá-lo:
- A Dravet Syndrome Foundation fornece recursos para adultos que vivem com a síndrome de Dravet, bem como cuidadores de crianças que receberam o diagnóstico. Eles também têm um grupo no Facebook.
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Dravet Urgency cria infográficos e outros recursos para pessoas com síndrome de Dravet e seus entes queridos.
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A Epilepsy Foundation também oferece uma variedade de grupos de apoio – tanto virtuais quanto presenciais – que geralmente são categorizados por idade para ajudar as pessoas e cuidadores a evitar que se sintam isolados durante esse período.
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A Fundação de Neurologia Infantil fornece uma linha de contato para aqueles que precisam de apoio.
- Encontrar um terapeuta familiar também pode ajudá-lo a lidar com as emoções intensas que acompanham o fato de ter um filho com uma doença que limita a vida ou de ter uma você mesmo.
Como se envolver em ensaios clínicos
A pesquisa sobre novas terapias e tratamentos para controlar melhor as convulsões e os sintomas da síndrome de Dravet está em andamento.
Os pais ou pessoas com a condição que estejam interessados em se inscrever para participar de um estudo devem visitar ClinicalTrials.gov, um recurso compilado pela National Library of Medicine (NLM), para procurar estudos que estão recrutando participantes ativamente. Eles incluem estudos com financiamento público e privado.
Mas lembre-se de que os estudos não foram avaliados pelo governo federal dos EUA. Portanto, sempre converse com seu médico antes de participar.
Além disso, a Dravet Syndrome Foundation também compilou uma lista de ensaios clínicos abordando a doença.
Cuidados paliativos para pessoas com síndrome de Dravet
Ao contrário do câncer ou de outras condições em que a expectativa de vida pode ser facilmente quantificada, o diagnóstico da síndrome de Dravet nem sempre oferece essa percepção. Portanto, em vez de cuidados de fim de vida, cuidadores e entes queridos podem precisar considerar serviços de cuidados paliativos.
Embora as discussões sobre o fim da vida possam fazer parte dos cuidados paliativos, o objetivo é fornecer uma rede abrangente de cuidados médicos e apoio emocional para pessoas com síndrome de Dravet, melhorando sua qualidade de vida geral.
Os provedores podem incluir líderes religiosos, enfermeiros, terapeutas, assistentes sociais e outros profissionais médicos. Ao assumir muitas das responsabilidades de cuidar, essa opção permite que os cuidadores também tenham uma perspectiva melhorada.
Além disso, os cuidados paliativos também podem garantir que alguém com síndrome de Dravet possa ficar em casa e estar com seus entes queridos, em vez de ser transferido para uma unidade de saúde permanente.
- Fisioterapia: Isso pode ser necessário para ajudar a prevenir atrofia e contraturas devido à falta de atividade.
- Terapia ocupacional: Isso também pode ser útil em alguns aspectos do autocuidado, como usar o banheiro, escovar os dentes e comer.
- Terapia de fala: A fonoaudiologia ou a educação especial podem ajudar algumas crianças a aprender a se comunicar melhor.
Saiba mais sobre como os cuidados paliativos podem ser cobertos pelo seguro ou pelo Medicare.
Remover
A síndrome de Dravet é um distúrbio cerebral que afeta cerca de 20% das crianças, que começam a apresentar sintomas como convulsões prolongadas antes de 1 ano de idade. Este é um diagnóstico difícil de enfrentar e gerenciar. No entanto, 80% das pessoas com a doença atingem a idade adulta. Além disso, alguns medicamentos podem funcionar para controlar as convulsões, melhorando a qualidade de vida do seu filho.
Atrasos no desenvolvimento e no comportamento são possíveis, e a maioria das pessoas com a síndrome de Dravet precisará de alguma forma de apoio ao longo de suas vidas.
Existem opções de tratamento para ajudar a controlar a condição, bem como recursos para ajudar uma pessoa com síndrome de Dravet e seus entes queridos a lidar com o diagnóstico.
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