A talassemia beta major pode ser tratada com transplante de medula óssea ou células-tronco?


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O que é talassemia beta maior?

A talassemia beta é uma doença genética do sangue herdada dos pais biológicos e caracterizada por baixos níveis de hemoglobina. A hemoglobina é a parte que contém ferro dos glóbulos vermelhos que lhes permite transportar oxigênio pelo corpo.

A talassemia é classificada como menor, intermediária ou maior, dependendo da gravidade dos sintomas. É causada por uma mutação no HBB gene. As pessoas com talassemia menor recebem uma anormalidade HBB gene de um dos pais biológicos, enquanto as pessoas com intermediário ou maior recebem genes de ambos os pais.

Até anos recentes, a maioria das pessoas com talassemia major morria logo após o nascimento. Agora, as pessoas com essa condição podem levar uma vida longa com tratamento adequado.

Dois tratamentos são usados ​​para aumentar a qualidade de vida em pessoas com talassemia major:

  • transfusões de sangue crônicas com quelação e remoção do excesso de ferro do sangue
  • transplante de medula óssea

Um transplante de medula óssea é a única cura potencial. Estudos descobriram que o transplante de medula óssea oferece taxas de cura muito altas, mesmo em pessoas de alto risco, mas tem os melhores resultados quando realizado no início da vida.

Continue lendo para saber mais sobre como os transplantes de medula óssea são usados ​​para tratar a talassemia beta maior.

Como funciona o transplante de medula óssea para talassemia beta maior

Suas células sanguíneas são feitas de células-tronco dentro de sua medula óssea. As pessoas com talassemia beta maior produzem células sanguíneas com baixos níveis de hemoglobina funcional e têm uma capacidade prejudicada de transportar oxigênio por todo o corpo.

Um transplante de medula óssea é uma cura potencial para a talassemia beta maior, mas geralmente é reservado para pessoas com doenças graves, pois tem o potencial de complicações com risco de vida.

O procedimento começa recebendo grandes quantidades de quimioterapia ou radioterapia para destruir as células da medula óssea que produzem células sanguíneas anormais. Depois que essas células são mortas, você recebe um transplante alogênico de células-tronco.

Um transplante alogênico envolve a substituição de suas próprias células-tronco da medula óssea por células-tronco de um doador. Um doador geralmente é uma pessoa com correspondência genética próxima, como um irmão ou pai, mas também pode ser alguém que você não conhece.

Um doador precisa ter um tipo de antígeno leucocitário humano (HLA) compatível. HLA são proteínas em suas células que seu sistema imunológico usa para determinar se as células são estranhas.

Apenas cerca de 1 em cada 5 pessoas tem um membro da família que é compatível com HLA aceitável.

Efetividade do transplante de medula óssea no tratamento da talassemia beta maior

A talassemia maior costumava ter uma perspectiva muito ruim. Na década de 1920, praticamente todas as pessoas com talassemia maior morriam em 6 meses devido a complicações, como:

  • insuficiência cardíaca
  • insuficiência hepática
  • falha gonadal (falha na produção de hormônios sexuais)
  • insuficiência endócrina (falha na produção de outros hormônios)

Os resultados são muito melhores hoje devido à melhoria do tratamento. A partir de agora, um transplante alogênico de medula óssea é o única cura potencial para talassemia maior. Os resultados geralmente são melhores quando o transplante é realizado em infância com um doador irmão.

Em um 2016 estudar, os pesquisadores examinaram os resultados entre 1.493 pessoas com talassemia major que receberam um transplante de medula óssea. Eles encontraram altas taxas de sobrevivência em geral, especialmente em pessoas com menos de 14 anos e quando o doador era um irmão.

  • 88% das pessoas sobreviveram por pelo menos 2 anos e pelo menos 81% não apresentaram sinais de talassemia por 2 anos
  • 91% das pessoas que receberam transplante de um irmão sobreviveram pelo menos 2 anos e 83% não apresentaram sinais de talassemia por pelo menos 2 anos
  • 90% a 96% das pessoas com menos de 14 anos sobreviveram pelo menos 2 anos e 83% a 93% não apresentaram sinais de talassemia por pelo menos 2 anos

Em uma revisão de estudos de 2017, os pesquisadores relataram taxas de sobrevivência nos estudos que revisaram variando de 66% a 99% quando o doador era um irmão. O maior estudo que revisaram, com 222 crianças, relatou uma taxa de sobrevivência de 82%.

Quando o doador não era parente da pessoa com talassemia, as taxas de sobrevivência variavam de 62% a 100%. No maior estudo, com 122 pessoas, a taxa de sobrevivência foi de 84%.

Riscos potenciais do tratamento da talassemia beta maior com transplante de medula óssea

Altas doses de quimioterapia podem danificar células saudáveis ​​em seu corpo e causar muitos efeitos colaterais. Em pessoas de alto risco, a taxa de mortalidade é tão alta quanto 35% e quase 30% das pessoas rejeitam as novas células-tronco.

As complicações podem incluir:

  • disfunção da tireóide
  • diabetes
  • insuficiência cardíaca
  • hipogonadismo
  • puberdade atrasada
  • infertilidade
  • diminuição da altura de crescimento

A doença do enxerto contra o hospedeiro é uma complicação potencialmente séria em que seu sistema imunológico ataca as novas células. Pode ocorrer dentro de alguns meses ou às vezes 1 a 2 anos depois. Os sintomas podem variar de leves a fatais. Eles incluem:

  • erupção cutânea com comichão
  • diarréia
  • boca seca
  • icterícia
  • dor nas articulações
  • falta de ar
  • sensação geral de doença
  • pele seca

Em um 2022 estudar da Turquia, 8,3% das pessoas que receberam transplante de células-tronco para talassemia major em 25 centros de tratamento de 1988 a 2020 desenvolveram doença crônica do enxerto versus hospedeiro.

O que acontece durante um transplante de medula óssea ou células-tronco para talassemia beta maior

Você será internado no hospital ou centro de transplante no dia em que o tratamento começar. Você primeiro receberá grandes quantidades de quimioterapia ou radioterapia para destruir as células que produzem células sanguíneas anormais. Você provavelmente receberá quimioterapia por meio de uma linha central inserida em uma veia grande perto do coração.

Você provavelmente precisará permanecer no hospital ou centro de tratamento enquanto estiver recebendo quimioterapia ou radioterapia. Esta fase geralmente dura cerca de 1 a 2 semanas. Você pode desenvolver efeitos colaterais como náuseas e perda de cabelo.

O transplante de células-tronco geralmente é iniciado 1 ou 2 dias após a quimioterapia ou radiação. As células-tronco serão infundidas sem dor através da linha central em sua corrente sanguínea. Você pode precisar ficar no centro de tratamento por várias semanas enquanto espera que as células-tronco produzam novas células sanguíneas.

A maioria das pessoas pode deixar o centro de tratamento 1 a 3 meses após o transplante, mas você pode ter que esperar mais se desenvolver uma infecção ou outras complicações.

Quem é candidato ao procedimento?

Um transplante de células-tronco geralmente é reservado para pessoas com talassemia grave que não respondem bem a outros tratamentos. A elegibilidade é determinada caso a caso.

O dois fatores chave que determinam a elegibilidade são a idade e a disponibilidade de um doador familiar com HLA idêntico. O Registo Europeu de Hemoglobinopatias afirma que o transplante deve ocorrer em pessoas menores de 14 anos.

Idealmente, o transplante deve ser realizado antes do desenvolvimento de:

  • aumento do fígado
  • fibrose hepática
  • sobrecarga de ferro

Remover

Um transplante alogênico de medula óssea é a única cura potencial para a talassemia beta maior. Trata-se de receber grandes quantidades de quimioterapia ou radiação para destruir as células produtoras de células sanguíneas anormais. As células da medula óssea são então infundidas em seu sangue de um doador para substituir suas células anormais.

Os transplantes alogênicos de medula óssea podem ser altamente eficazes no tratamento da talassemia, mas apresentam riscos de complicações graves. Os resultados geralmente são melhores quando são realizados no início da vida.


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