A conexão entre gota e genética


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A gota é genética?

A gota é uma condição inflamatória que afeta as articulações. É causada por hiperuricemia ou altos níveis de urato no sangue.

O urato, também chamado de ácido úrico, é o produto final do metabolismo das purinas. Purinas são compostos químicos que ajudam a compor seu DNA e RNA. Eles também são encontrados na carne.

Normalmente, o urato é excretado pela urina. Mas se ele se acumular em seu corpo, pode formar cristais e se acumular nas articulações. Isso causa inflamação, resultando em gota.

Ambos os fatores genéticos e ambientais contribuem para a condição. Especificamente, os fatores genéticos afetam a capacidade do corpo de excretar urina.

Continue lendo para aprender sobre gota e genética, bem como quando você deve consultar um médico ou profissional de saúde.

Qual é a ligação entre a gota e seus genes?

A gota é parcialmente genética. Em outras palavras, se você tem um parente com gota, ela pode ser transmitida a você.

A condição envolve genes que controlam os transportadores de urato. Os transportadores de urato regulam a excreção de urato.

Se um desses genes relacionados ao urato tiver uma variação, pode levar à gota. Além do mais, existem dezenas de variações genéticas potenciais e é possível ter mais de uma.

Até o momento, a pesquisa descobriu que a ligação mais forte é entre a gota e os genes da família de transportadores de soluto 2 membro 9 (SLC2A9) e do cassete de ligação de trifosfato de adenosina (ATP) subfamília G membro 2 (ABCG2):

SLC2A9

O gene SLC2A9 ajuda a produzir uma proteína encontrada principalmente em seu rins. Seus rins são responsáveis ​​por filtrar o sangue e excretar os resíduos como urina.

A proteína ajuda a reabsorver o urato na corrente sanguínea. Também ajuda a excretar urato na urina.

Uma variação no gene SLC2A9 pode aumentar a reabsorção de urato ou diminuir a excreção de urato. Isso pode levar à hiperuricemia, potencialmente levando à gota.

ABCG2

O gene ABCG2 ajuda a produzir uma proteína encontrada principalmente no intestino e no fígado.

A proteína é responsável por liberar urato em seu intestino. Isso permite que o urato seja excretado de seu corpo por meio de fezes ou cocô.

Mas se o gene ABCG2 tiver uma variação, a proteína será incapaz de liberar adequadamente o urato em seu intestino. Isso pode diminuir a excreção de urato, levando a níveis excessivos de urato.

Que porcentagem de pessoas com gota tem parentes com a doença?

A hereditariedade da gota é 65 por cento. Herdabilidade é a medida de uma influência genética.

No geral, estima-se que 20% das pessoas com gota tenham um parente com a doença. Seu risco é maior se for um parente de primeiro grau, como um irmão ou pai.

Quem é propenso a ter gota?

É mais provável que você desenvolva gota se:

  • tem um parente com gota
  • é uma pessoa designada como homem no nascimento
  • tem obesidade
  • tomar certos medicamentos, como diuréticos ou medicamentos que ajudem seu corpo a produzir urina
  • beber álcool
  • consumir alimentos ricos em frutose, como bebidas açucaradas
  • consumir alimentos ricos em purinas, como carne vermelha ou carne de órgãos
  • tem má função renal
  • tem condições como insuficiência cardíaca congestiva, síndrome metabólica, diabetes ou pressão alta

O teste genético pode prever a probabilidade de desenvolver gota?

É possível fazer testes genéticos para gota. O teste verifica os alelos de risco, ou variações genéticas, relacionados ao risco de gota.

Quanto mais alelos de risco você tiver, maior a probabilidade de desenvolver gota. De acordo com um estudo de 2016as pessoas com cinco ou mais alelos de risco têm um risco maior de gota do que aquelas que têm quatro ou menos.

Um médico pode informá-lo se você deve fazer um teste genético para gota.

Como a gota é diagnosticada?

Se um médico achar que você tem gota, provavelmente usará os seguintes testes:

  • Histórico médico. O médico perguntará sobre seus sintomas e examinará suas articulações. Eles também vão querer saber mais sobre seu histórico familiar e outros problemas médicos.
  • Teste de sangue. Um exame de sangue pode verificar os níveis de urato no sangue.
  • Análise do líquido sinovial. Uma análise do líquido sinovial examina o líquido nas articulações. Ao diagnosticar a gota, o médico pode verificar se há cristais de urato no fluido.
  • Exames de imagem. Um médico pode solicitar um ultrassom, que pode verificar o acúmulo de cristais de urato nas articulações.

Quais são os sinais de gota?

O principal sintoma da gota é a dor nas articulações afetadas. A dor é conhecida como surto.

Para a maioria das pessoas, a dor afeta uma articulação específica. Geralmente ocorre primeiro em um dos dedões do pé, mas também pode aparecer em outros lugares. A dor é causada por cristais de ácido úrico nas articulações. Grandes depósitos desses cristais ácidos são chamados de tofos.

Outros sintomas de gota incluem:

  • dor intensa que geralmente começa à noite
  • articulações inchadas, rígidas e quentes
  • dor que dura dias ou semanas

Quando entrar em contato com um médico

Se você recebeu um diagnóstico de gota, visite um médico regularmente. Isso permitirá que seu médico monitore seus sintomas e gerencie sua condição.

Você também deve obter ajuda médica se tiver:

  • dor súbita e intensa nas articulações, especialmente no dedão do pé
  • persistência ou agravamento da dor nas articulações
  • inchaço sobre uma articulação
  • febre

Você pode prevenir a gota?

Como a gota é parcialmente genética, pode não ser totalmente possível evitá-la. Mas há algumas coisas que você pode fazer para diminuir o risco:

  • limitar ou evitar o álcool
  • manter um peso moderado
  • gerenciar condições crônicas, como diabetes ou doença renal
  • comer uma dieta saudável e equilibrada

Se você acha que tem gota ou se está em alto risco, consulte um médico regularmente. Se você desenvolver gota, pode iniciar o tratamento o mais rápido possível e evitar complicações.

Leve embora

Gota é uma condição inflamatória crônica causada por níveis excessivos de urato. A genética pode desempenhar um papel no seu desenvolvimento, o que significa que a condição pode ser herdada.

Existem muitos genes e variações genéticas que podem afetar o risco de gota. A ligação mais forte foi encontrada com os genes SLC2A9 e ABCG2. Ambos os genes influenciam como seu corpo excreta urato.

Se você tem histórico familiar de gota, pergunte a um médico sobre testes genéticos. Isso pode ajudar a determinar o risco de desenvolver a doença.


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