5 coisas que você pode não saber sobre ser positivo para BRCA


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Ter uma mutação do gene BRCA não significa que você está impotente diante do câncer.

Drazen / Getty Images

Não esperava a ligação do conselheiro genético. Recentemente diagnosticado com câncer de mama aos 37 anos, imaginei que o teste genético era simplesmente uma prática padrão quando alguém tão jovem desenvolveu a doença.

Ninguém em minha família havia lidado com câncer de mama ou de ovário, as duas doenças que associei a uma mutação do gene BRCA. Certamente eu não tinha motivo para suspeitar que meus genes pudessem estar por trás do meu câncer.

Os resultados do meu teste contaram uma história diferente. O conselheiro me informou que eu testei positivo para o BRCA2 mutação, que provavelmente estimulou o desenvolvimento do meu câncer.

Embora eu não tivesse um histórico de câncer de mama ou de ovário na minha família, eu logo aprenderia a BRCA1 e BRCA2 as mutações estão ligadas a uma série de condições.

Embora todos nós tenhamos nos tornado mais conscientes dessas mutações genéticas graças a portadores de alto perfil como Angelina Jolie, ainda há muito que a maioria não sabe sobre os genes BRCA.

Todo mundo tem genes BRCA

Quando minha mutação BRCA foi diagnosticada, as pessoas costumavam dizer: “oh, você tem esse gene.”

Na verdade, todos nós temos BRCA1 e BRCA2 genes. Quando funcionam corretamente, esses genes atuam como supressores de tumor, evitando que células nos seios, ovários e outras partes do corpo cresçam descontroladamente.

Quando os genes BRCA têm uma mutação, eles são incapazes de realizar sua função supressora de tumor, colocando aqueles com os genes mutados em maior risco de câncer.

As mutações do gene BRCA estão ligadas a vários tipos de câncer

Embora os cânceres de mama e de ovário sejam as versões mais conhecidas da doença ligada às mutações do gene BRCA, existem vários outros tipos que podem ser causados ​​pela mutação, incluindo:

  • câncer de trompa de Falópio
  • câncer peritoneal primário
  • câncer de próstata
  • câncer de pâncreas

Mesmo melanoma (principalmente naqueles com um BRCA2 variante patogênica) foi identificada como possivelmente ligada a mutações do gene BRCA.

Para mim, essa informação desvendou o mistério da minha própria mutação BRCA, já que minha avó e meu bisavô lidavam com câncer de pâncreas.

Mutações BRCA1 carregam um risco maior de câncer do que mutações BRCA2

Enquanto ambos BRCA1 e BRCA2 as mutações aumentam o risco de uma portadora de desenvolver câncer de mama e de ovário, a porcentagem de risco não é a mesma para ambos.

De acordo com Instituto Nacional do Câncer, 55 a 72 por cento daqueles com um BRCA1 mutação desenvolverá câncer de mama por volta dos 70 a 80 anos, em comparação com 45 a 69 por cento das pessoas com BRCA2 mutação.

Para câncer de ovário, 39 a 44 por cento das pessoas com BRCA1 mutação desenvolverá a doença por volta dos 70 a 80 anos, em comparação com 11 a 17 por cento daqueles com uma BRCA2 mutação.

Esses números são muito mais altos do que as taxas da população em geral, com cerca de 13% das mulheres desenvolvendo câncer de mama e 1,2% desenvolvendo câncer de ovário.

Alguns grupos correm mais risco de mutações no gene BRCA

Embora faça sentido que pessoas com parentes próximos que tiveram câncer de mama ou de ovário corram maior risco de serem BRCA-positivas, existem outros grupos menos óbvios que também apresentam um risco maior, de acordo com o Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC).

Esses incluem:

  • aqueles com parentes que desenvolveram câncer de mama antes dos 50 anos
  • aquelas que desenvolvem câncer de mama antes dos 50 anos
  • aqueles que têm um parente do sexo masculino com câncer de mama

Mulheres de ascendência judia Ashkenazi também têm maior probabilidade de apresentar mutações no gene BRCA.

De acordo com o CDC, 1 em 40 Mulheres judias Ashkenazi têm uma mutação BRCA. O CDC aconselha mulheres judias Ashkenazi que têm qualquer parente de primeiro grau (mãe, filha ou irmã) ou dois parentes de segundo grau (avó, tia ou sobrinha) do mesmo lado da família com câncer de mama ou de ovário a considerar genético aconselhamento.

Ser BRCA-positivo não significa necessariamente que seus filhos terão a mutação

Uma das coisas mais difíceis para eu aceitar ao receber meu BRCA2O diagnóstico positivo foi a ideia de que posso ter transmitido essa mutação ao meu filho.

No entanto, depois de falar com meu conselheiro genético, descobri que há 50 por cento de chance de ele não herdar minha mutação.

Os genes BRCA têm duas partes, uma fornecida pela mãe e outra pelo pai. Por causa disso, se o gene de um pai tiver uma parte mutada e uma parte não mutada, é possível transmitir a parte funcional.

Meu filho é muito jovem para ser testado agora, mas espero que ele tenha herdado a parte não mutada de meu BRCA2 gene.

Conhecimento salva vidas

Talvez uma das coisas mais importantes que aprendi sobre meu diagnóstico positivo para BRCA é que isso não significa que sou impotente diante do câncer.

Sabendo do meu risco, eu estava preparada para tomar decisões, como fazer uma mastectomia bilateral em vez de uma mastectomia menos invasiva, para diminuir o risco de câncer nos seios.

Também optei por fazer uma ooforectomia preventiva para eliminar o risco de desenvolver câncer em meus ovários ou trompas de falópio.

Com uma doença como o câncer, esse tipo de conhecimento pode literalmente salvar vidas.


Jennifer Bringle escreveu para a Glamour, Good Housekeeping e Parents, entre outros veículos. Ela está trabalhando em um livro de memórias sobre sua experiência pós-câncer. Siga-a Twitter e Instagram.


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